Monthly Archives: Januar 2018

CureDravet ein Forschungsprojekt in der Gentherapie

2018-03-15T20:22:24+00:00 Januar 26th, 2018|

JANUAR 2018 - Kürzlich wurde mit europäischen Mitteln ein weiteres Forschungsprojekt zum Dravet-Syndrom gestartet. Wissenschaftler aus Israel, Frankreich und Spanien haben sich zusammengeschlossen, um mit Hilfe des Dravet-Mausmodells eine Gentherapie für das Dravet-Syndrom zu entwickeln. Ähnlich wie bei andern genetischen Krankheiten werden die Zellen des Patienten mit einem Virus infiziert, dadurch entsteht ein neues

Somatischer Mosaizismus in SCN1A Mutationen

2018-03-15T20:25:03+00:00 Januar 20th, 2018|

JANUAR 2018 - Eine Studie hat aufgezeigt, dass bei Dravet-Patienten Somatische Deletionen in SCN1A in Betracht gezogen werden sollten, wo Standard-Screenings für SCN1A-Mutationen negativ sind. Durch die Auswertung von 237 betroffenen Personen mit DS, die in früheren Sequenzanalysen keine SCN1A- oder PCHD19-Mutationen zeigten, wurden zwei Kinder mit Mosaik-Mikrodeletionen identifizierten, die die gesamte SCN1A-Region abdecken.

Ausblick auf 2018

2018-03-15T20:26:35+00:00 Januar 12th, 2018|

Ein Ausblick auf die Neuigkeiten zum Dravet-Syndrom im Jahr 2018. Ana Mingorance hat aufzeigt, mit welchen Neuigkeiten wir aus den klinischen Studien für das Dravet-Syndrom in 2018 rechnen können. Aus den klinischen Programmen der Unternehmen von GW Pharmaceuticals (Epidiolex), Zogenix (Fenfluramin), Ovid Therapeutics und Takeda, PTC Pharma und NYU sowie OPKO ergibt sich folgender