pilli

About Serpil Budak

This author has not yet filled in any details.
So far Serpil Budak has created 21 blog entries.

Dravet-Syndrom Mädchen profitieren von Antibabypille

2018-04-02T15:44:12+00:00 April 2nd, 2018|

In der März 2018 Ausgabe „Neuropaediatrics“ aus dem Thieme Verlag, erschien ein Fallbericht von 2 Mädchen mit Dravet-Syndrom, welche die Antibabypille einnahmen und dadurch eine deutliche Verbesserung der Anfallssituation erzielten. Die geringe Fallzahl und der nicht geklärte Weg der Wirkung erlauben hier keine Allgemeingültigkeit. Diskutiert wird die GABAerge Wirkung des Progesterons und in diesem

Fenfluramin-Studie

2018-03-18T19:56:28+00:00 März 16th, 2018|

Die beiden Studien mit Fenfluramin, einem vielversprechenden neuen Wirkstoff zur Behandlung des Dravet-Syndroms, sind abgeschlossen. Fenfluramin ist ein lang bekannter, aber nicht für das Dravet-Syndrom eingesetzter Wirkstoff. Schon seit über 20 Jahren setzt Herr Prof. B. Ceulemans (Belgien) den Wirkstoff mit Erfolg bei Dravet-Patienten ein. Die amerikanische Firma Zogenix griff das Thema auf und entwickelte

Epidiolex

2018-03-16T13:32:44+00:00 März 14th, 2018|

MÄRZ 2018 - Epidiolex® steht kurz vor der Zulassung. Die FDA-Zulassung der amerikanischen Zulassungsbehörde wird für Mitte diesen Jahres und die Verfügbarkeit in den USA in der 2. Hälfte 2018 erwartet. Die EMA-Zulassung der europäischen Zulassungsbehörde wurde im Dezember 2017 beantragt, eine Entscheidung wird Anfang 2019 erwartet. Auch die deutsche Zulassungsbehörde BfArM ist involviert und

Patiententag in Fürth – 16. Juni 2018

2018-04-02T15:46:55+00:00 Februar 26th, 2018|

JUNI 2018 - Am 16. Juni 2018 findet im Rahmen der Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie e. V. in Fürth (13.–16. Juni) ein Patiententag statt. Tagungspräsident Prof. Dr. Hajo Hamer (Epilepsiezentrum Erlangen) lädt Sie dazu ganz herzlich ein. Die Teilnahme ist kostenfrei. Termin und Uhrzeit 16. Juni 2018 10:00 – 16:00 Uhr Programm

Dravet-Syndrom e.V. unterstützt Forschungsprojekt

2018-03-16T23:58:29+00:00 Februar 16th, 2018|

Wir freuen uns sehr, dass Dravet-Syndrom e. V., gemeinsam mit fünf weiteren Dravet-Selbsthilfeorganisationen* ein vielversprechendes Forschungsprojekt zum Dravet-Syndrom unterstützt: Kombinierte transkriptional-translationale RNA-Therapie der SCN1A Haploinsuffizienz (https://www.sissa.it/…/rna-based-drugs-help-against-dravet-…) Das Forschungsteam um Prof. Antonello Mallamaci (Sissa/Triest, Italien) verfolgt das Ziel, RNA-basierte Mechanismen weiterzuentwickeln, die dazu dienen, das Ablesen des gesunden Allels (Transkription) und

17. Neuropädiatrie Praxis – Seminar Münster – Bethel

2018-04-12T16:31:12+00:00 Februar 14th, 2018|

Prof. Gerhard Kurlemann geht nach 40 Jahren Kinderklinik und 20 Jahren Bereichsleitung Neuropädiatrie am UK Münster in den Ruhestand. Es wird zu einem gemeinsamen Rück- und Ausblick auf wichtige Krankheitsbilder, die ihn in dieser Zeit besonders fasziniert haben, eingeladen. Um Voranmeldung wird gebeten! Alle weiteren Informationen finden Sie hier . Download

CureDravet ein Forschungsprojekt in der Gentherapie

2018-03-15T20:22:24+00:00 Januar 26th, 2018|

JANUAR 2018 - Kürzlich wurde mit europäischen Mitteln ein weiteres Forschungsprojekt zum Dravet-Syndrom gestartet. Wissenschaftler aus Israel, Frankreich und Spanien haben sich zusammengeschlossen, um mit Hilfe des Dravet-Mausmodells eine Gentherapie für das Dravet-Syndrom zu entwickeln. Ähnlich wie bei andern genetischen Krankheiten werden die Zellen des Patienten mit einem Virus infiziert, dadurch entsteht ein neues

Somatischer Mosaizismus in SCN1A Mutationen

2018-03-15T20:25:03+00:00 Januar 20th, 2018|

JANUAR 2018 - Eine Studie hat aufgezeigt, dass bei Dravet-Patienten Somatische Deletionen in SCN1A in Betracht gezogen werden sollten, wo Standard-Screenings für SCN1A-Mutationen negativ sind. Durch die Auswertung von 237 betroffenen Personen mit DS, die in früheren Sequenzanalysen keine SCN1A- oder PCHD19-Mutationen zeigten, wurden zwei Kinder mit Mosaik-Mikrodeletionen identifizierten, die die gesamte SCN1A-Region abdecken.

Ausblick auf 2018

2018-03-15T20:26:35+00:00 Januar 12th, 2018|

Ein Ausblick auf die Neuigkeiten zum Dravet-Syndrom im Jahr 2018. Ana Mingorance hat aufzeigt, mit welchen Neuigkeiten wir aus den klinischen Studien für das Dravet-Syndrom in 2018 rechnen können. Aus den klinischen Programmen der Unternehmen von GW Pharmaceuticals (Epidiolex), Zogenix (Fenfluramin), Ovid Therapeutics und Takeda, PTC Pharma und NYU sowie OPKO ergibt sich folgender

Fenfluramin-Studie erweitert Studienzweig

2018-03-16T15:34:27+00:00 Mai 31st, 2017|

Liebe Mitglieder und Interessierte, seit Ende letzten Jahres werden für die Fenfluraminstudie in Deutschland Patienten rekrutiert. An insgesamt 8 Studienzentren können Dravet-Patienten im Alter zwischen 2 und 18 Jahren angemeldet werden. Dabei gelten sehr enge Studienvoraussetzungen, so dass erst geprüft werden muss, ob die Teilnahme an der Studie möglich ist. Alle Studienteilnehmer erhalten nach dem

Load More Posts