Dysautonomie, also eine Funktionsstörung des autonomen Nervensystems (ANS), ist eine häufige Begleiterkrankung beim Dravet-Syndrom. Das ANS steuert unbewusst Körperfunktionen wie Herzfrequenz, Blutdruck, Temperatur, Verdauung und Atmung. Ist diese Regulation gestört, können vielfältige Symptome den Alltag stark beeinträchtigen.
Die genauen Gründe, warum es beim Dravet-Syndrom zu Problemen mit dem autonomen Nervensystem (Dysautonomie) kommt, sind noch nicht ganz klar. Forschende vermuten aber, dass die Genveränderung im SCN1A-Gen – die typisch für das Dravet-Syndrom ist – nicht nur das Gehirn allgemein, sondern auch das autonome Nervensystem beeinflussen kann.
Dieses Nervensystem steuert automatisch viele wichtige Körperfunktionen wie Atmung, Herzschlag, Schwitzen oder die Temperaturregelung. Studien an Tieren mit Dravet-Syndrom zeigen, dass schon leichte Reize wie Wärme oder körperliche Anstrengung Störungen auslösen können. Das bedeutet: Dravet-Betroffene reagieren möglicherweise empfindlicher auf äußere Einflüsse als andere.
Dysautonomie kann eine Vielzahl von Symptomen verursachen, die individuell variieren können. Zu den häufigsten gehören:
- Temperaturregulationsstörungen: Unfähigkeit, die Körpertemperatur angemessen zu regulieren, was zu Überhitzung oder Unterkühlung führen kann.
- Herz-Kreislauf-Probleme: Schwankungen der Herzfrequenz (Tachykardie) und des Blutdrucks, die zu Schwindel oder Ohnmacht führen können.
- Verdauungsprobleme: Verlangsamte Magen-Darm-Bewegungen, die zu Verstopfung oder anderen Verdauungsbeschwerden führen können.
- Verändertes Schwitzverhalten: Übermäßiges Schwitzen (Hyperhidrose) oder vermindertes Schwitzen (Anhidrose), was die Temperaturregulation weiter beeinträchtigt.
- Schlafstörungen: Probleme beim Ein- oder Durchschlafen, die durch autonome Dysregulation verursacht werden können.
Die Behandlung der Dysautonomie beim Dravet-Syndrom zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Zu den empfohlenen Maßnahmen gehören:
- Umweltanpassungen: Vermeidung von extremen Temperaturen, Verwendung von Kühlwesten oder ‑tüchern und Anpassung der Umgebungstemperatur, um Überhitzung oder Unterkühlung zu verhindern. Vermeidung heißer Bäder.
- Medikamentöse Therapie: In einigen Fällen können Medikamente zur Stabilisierung des Blutdrucks oder zur Verbesserung der Verdauungsfunktion eingesetzt werden.
- Ernährungsberatung: Anpassung der Ernährung zur Unterstützung der Verdauung und zur Vermeidung von Magen-Darm-Beschwerden.
- Physiotherapie: Gezielte Übungen können helfen, die Kreislaufregulation zu verbessern und Symptome wie Schwindel zu reduzieren.
- Regelmäßige Überwachung: Kontinuierliche Beobachtung der Symptome und Anpassung der Behandlung in Zusammenarbeit mit einem interdisziplinären medizinischen Team.
Aktuelle Studien konzentrieren sich darauf, die Mechanismen der Dysautonomie beim Dravet-Syndrom besser zu verstehen und effektive Behandlungsstrategien zu entwickeln. Ziel ist es auch, dass die Verbindung zwischen autonomer Dysregulation, epileptischen Anfällen und SUDEP weiterzuerforschen.