Gene enthalten den Bauplan unseres Körpers. Beim Dravet-Syndrom ist meist das SCN1A-Gen verändert, das für einen wichtigen Natriumkanal im Gehirn zuständig ist. Dadurch geraten Nervenzellen aus dem Gleichgewicht – und es kommt zu epileptischen Anfällen.
Erfahre auf den folgenden Seiten mehr über die genetischen Ursachen, verschiedene Mutationsformen und warum zwei Kinder mit derselben Mutation dennoch unterschiedlich betroffen sein können.
Die Gene in unserer DNA bestimmen, wie unser Körper funktioniert. Sie geben die Anweisungen für Eiweiße, die viele Prozesse steuern. Wird die Erbsubstanz verändert, kann das Folgen haben.
Das SCN1A-Gen enthält den Bauplan für ein Eiweiß namens Nav1.1‑Natriumkanal. Dieser Kanal steuert, wie elektrische Signale in Nervenzellen weitergeleitet werden.
Nicht jede Mutation im SCN1A-Gen wirkt gleich: Manche stoppen die Eiweißbildung früh, andere verändern nur einzelne Bausteine. Das verändert auch den Schweregrad der Erkrankung.
Das Dravet-Syndrom entsteht meist durch eine zufällige genetische Veränderung und wird nur selten vererbt. In Einzelfällen kann ein Elternteil die Mutation unbemerkt weitergeben.