Das Dravet-Syndrom wird meist im ersten Lebensjahr anhand typischer Anfälle und Entwicklungs-Auffälligkeiten diagnostiziert. Ein Gentest auf SCN1A-Mutationen kann die Diagnose bestätigen.
Erfahre hier, wie die Diagnose gestellt wird, welche Untersuchungen wichtig sind und warum ein frühes Erkennen für die richtige Behandlung entscheidend ist.
Die Diagnose Dravet basiert vorrangig auf klinischen Merkmalen. Erfahre mehr über die Kriterien
Die Diagnose Dravet Syndrom ist komplex. Gentests können den Verdacht früh bestätigen.
SCN1A-Varianten können eine Reihe von Phänotypen aufweisen. Dravet liegt am schweren Spektrumende.
Eine frühe Diagnose des Dravet-Syndroms ermöglicht gezielte Therapien, reduziert Anfälle und unterstützt die bestmögliche Entwicklung der Betroffenen.