Die Diagnose des Dravet-Syndroms stützt sich in erster Linie auf klinische Kriterien. Das bedeutet, dass die Erkrankung vor allem anhand der beobachteten Anzeichen und Symptome erkannt wird, nicht durch spezifische Tests. Auf dieser Seite findest Du die wichtigsten Merkmale, die bei der Diagnosestellung eine entscheidende Rolle spielen.
Die initialen Anfälle treten meist zwischen dem 3. und 12. Lebensmonat auf. Seltene Fälle können bereits im Alter von einem Monat oder erst im Alter von 20 Monaten auftreten.
- Die ersten Anfälle sind häufig ausgelöst durch fieberhafte Infekte, durch Fieber infolge einer Impfung sowie plötzliche Temperaturveränderungen von heiß zu kalt oder kalt zu heiß, wie z.B. das Ein- oder Aussteigen aus einem warmen Bad
- Körperliche Anstrengung, starke Emotionen oder starke Lichtreize können ebenfalls Anfälle triggern, dies ist jedoch von Patient zu Patient sehr unterschiedlich
- Hemiklonische Anfälle, also einseitige, rhythmische Muskelzuckungen, treten häufig als erste Anfallsform auf.
- Frühe Anfallsformen sind außerdem generalisierte tonisch-klonische Anfälle. Diese rythmischen Muskelzuckungen betreffen den gesamten Körper.
- Oft sind die Anfälle langanhaltend und dauern länger als 5 Minuten. Man bezeichnet sie dann als Status epilepticus.
- Im Alter zwischen 1 und 5 Jahren zeigen sich andere Arten von Anfällen wie beispielsweise Myoklonien, Absencen oder Atonische Anfälle.
Während die frühkindliche Entwicklung zunächst unauffällig sein kann, zeigen sich zwischen dem Alter von zwei und vier Jahren unterschiedliche Grade von Entwicklungsverzögerungen. Der Begriff „Entwicklungsverzögerung“ wird verwendet, wenn ein Kind länger braucht, um bestimmte Entwicklungsmeilensteine zu erreichen, als andere in seinem Alter.
- Sprachentwicklungsverzögerung, oft mit stark eingeschränkter Kommunikationsfähigkeit
- Motorische Probleme, darunter Gleichgewichtsstörungen (Ataxie) und eine instabile Gangart
- Verhaltensauffälligkeiten, die Merkmale aus dem Autismus-Spektrum oder ADHS ähneln können