Das SCN1A-Gen ist entscheidend für das Gleichgewicht elektrischer Signale im Gehirn. Verändert sich das Gen, wie bei den meisten Fällen des Dravet-Syndroms, reicht die normale Funktion der Nervenzellen nicht mehr aus, was Krampfanfälle begünstigen kann. Auf dieser Seite erfährst du, wie das SCN1A-Gen funktioniert.
In den Zellen unseres Körpers steckt ein Bauplan, die sogenannte DNA. Dort sind viele einzelne Abschnitte gespeichert, die man Gene nennt.
Eines dieser Gene ist das SCN1A-Gen. Es ist besonders lang – es umfasst etwa 160.000 Buchstaben (genannt Nukleinsäuren, dargestellt durch A, T, C und G). Aber nur ein kleiner Teil davon, rund 6.000 Buchstaben, enthält tatsächlich die wichtigen Anweisungen für die Eiweißproduktion.
Die Zelle stellt aus dem SCN1A-Gen eine Arbeitskopie her, die sogenannte mRNA. Dabei werden nur die wirklich relevanten Abschnitte ausgeschnitten und zusammengesetzt. Die Zelle liest die mRNA in Dreiergruppen von Buchstaben und setzt diese Information zu einem Eiweiß zusammen – dem Nav1.1‑Natriumkanal. Dieses kleine Eiweiß sitzt in bestimmten Nervenzellen und wirkt wie ein Schalter für elektrische Signale. Es hilft den Zellen, elektrischen Strom zu erzeugen und weiterzuleiten.
Der Nav1.1‑Kanal wirkt wie ein kleiner Schalter für elektrische Signale im Gehirn. Er kommt vor allem in bestimmten Nervenzellen vor, den sogenannten hemmenden Neuronen.
Diese Neuronen haben die Aufgabe, überaktive Signale zu bremsen – sie sorgen dafür, dass das Gehirn nicht „überhitzt“. Die Nav1.1‑Kanäle helfen diesen Zellen, elektrischen Strom gezielt zu erzeugen und weiterzugeben.
Damit das Gehirn im Gleichgewicht bleibt, müssen erregende und hemmende Signale gut aufeinander abgestimmt sein. Fehlt die Bremse – also die hemmenden Signale – geraten die erregenden Signale außer Kontrolle. Das kann zu Krampfanfällen führen.
Bei rund 80–90 Prozent aller Kinder mit Dravet-Syndrom ist das SCN1A-Gen verändert, man spricht von einer Mutation. Menschen haben von jedem Gen zwei Kopien: eine von der Mutter, eine vom Vater. Beim Dravet-Syndrom ist meist eine der beiden Kopien des SCN1A-Gens mutiert. Die andere Kopie ist zwar gesund, reicht aber nicht aus, um genug Nav1.1‑Kanäle herzustellen. Das nennen Wissenschaftler Haploinsuffizienz, also „eine Hälfte reicht nicht“.
Die Folge: Es wird zu wenig von diesem wichtigen Eiweiß produziert, und die Nervenzellen, die bremsen sollen, können nicht richtig arbeiten. Dadurch gerät das Gleichgewicht im Gehirn durcheinander und es kommt leichter zu epileptischen Anfällen und weiteren neurologischen Symptomen.