JANUAR 2018 - Eine Studie hat aufgezeigt, dass bei Dravet-Patienten Somatische Deletionen in SCN1A in Betracht gezogen werden sollten, wo Standard-Screenings für SCN1A-Mutationen negativ sind. Durch die Auswertung von 237 betroffenen Personen mit DS, die in früheren Sequenzanalysen keine SCN1A- oder PCHD19-Mutationen zeigten, wurden zwei Kinder mit Mosaik-Mikrodeletionen identifizierten, die die gesamte SCN1A-Region abdecken.
SEPTEMBER 2017 - Die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) erhält von der Bundesregierung insgesamt 15 Millionen Euro zur Erforschung verschiedener Problemstellungen. Darunter auch die Erforschung der „Epileptogenese von genetischen Epilepsien“. An der Universität Tübingen soll das Dravet-Syndrom – neben zwei weiteren Syndromen – mit Hilfe der Dravet-Mäuse erforscht werden. Weitere Informationen zum Dravet-Mausmodell finden Sie hier http://dravet.eu/projects-item/mouse-model/
Zebrafischforschung - 2014 Wir freuen uns sehr, gemeinsam mit dem Verein Dravet Syndrom Schweiz und der Dravet Syndrome Foundation Spain die Zebrafischforschung der Firma Theracule S.a.r.l. in Luxemburg für ein Jahr finanzieren zu können. Das von Dr. Alexander D. Crawford gegründete Unternehmen hat sich auf die personalisierte Erforschung im Pharmabereich spezialisiert. Im Vordergrund der Forschungsarbeiten stehen genetische Krankheitsbilder