Oktober 2023

März 2022

Januar 2022

August 2019

Über­sicht der aktu­el­len The­ra­piel­and­schaft

2023-10-14T22:34:47+02:0028 August 2019|

AUGUST 2019 - Dr. Ana Mingorance hat eine Übersicht der aktuellen globalen Therapielandschaft zum Dravet-Syndrom erstellt. Liebe Ana, ganz herzlichen Dank dafür! Die Übersicht deckt alle therapeutischen Ansätze ab, die derzeit für das Dravet-Syndrom entwickelt werden, auch diejenigen, die aufgrund ihres Profils schnell in den Fokus rücken könnten. Der Bericht enthält außerdem eine Analyse der

Januar 2019

Rück­blick auf 2018

2023-10-14T22:44:48+02:0022 Januar 2019|

JANUAR 2019 - Nach dem Ausblick  folgt nun der Rückblick auf die Geschehnisse zum Dravet-Syndrom im Jahr 2018. Es wird in verschiedenen Richtungen geforscht und auch in Studien investiert. Wir freuen uns, dass trotz der Seltenheit des Dravet-Syndrom so verschiedenartige Richtungen eingeschlagen werden um dem Syndrom entgegen zu wirken. Aus den klinischen Programmen der Unternehmen

Februar 2018

Dra­vet-Syn­drom e.V. unter­stützt For­schungs­pro­jekt

2023-10-14T22:47:18+02:0016 Februar 2018|

Wir freu­en uns sehr, dass Dra­vet-Syn­drom e. V., gemein­sam mit fünf wei­te­ren Dra­vet-Selbst­hil­fe­or­ga­ni­sa­tio­nen* ein viel­ver­spre­chen­des For­schungs­pro­jekt zum Dra­vet-Syn­drom unter­stützt: Kom­bi­nier­te tran­skrip­tio­nal-trans­la­tio­na­le RNA-The­ra­pie der SCN1A Haplo­in­suf­fi­zi­enz (https://www.sissa.it/…/rna-based-drugs-help-against-dravet-…) Das For­schungs­team um Prof. Anto­nel­lo Mall­amaci (Sissa/​Triest, Ita­li­en) ver­folgt das Ziel, RNA-basier­te Mecha­nis­men wei­ter­zu­ent­wi­ckeln, die dazu die­nen, das Able­sen des gesun­den Allels (Tran­skrip­ti­on) und

Januar 2018

Cure­Dra­vet ein For­schungs­pro­jekt in der Gen­the­ra­pie

2023-10-14T22:47:52+02:0026 Januar 2018|

JANUAR 2018 - Kürzlich wurde mit europäischen Mitteln ein weiteres Forschungsprojekt zum Dravet-Syndrom gestartet. Wissenschaftler aus Israel, Frankreich und Spanien haben sich zusammengeschlossen, um mit Hilfe des Dravet-Mausmodells eine Gentherapie für das Dravet-Syndrom zu entwickeln. Ähnlich wie bei andern genetischen Krankheiten werden die Zellen des Patienten mit einem Virus infiziert, dadurch entsteht ein neues

Soma­ti­scher Mosai­zis­mus in SCN1A Muta­tio­nen

2023-10-14T22:40:48+02:0020 Januar 2018|

JANUAR 2018 - Eine Studie hat aufgezeigt, dass bei Dravet-Patienten Somatische Deletionen in SCN1A in Betracht gezogen werden sollten, wo Standard-Screenings für SCN1A-Mutationen negativ sind. Durch die Auswertung von 237 betroffenen Personen mit DS, die in früheren Sequenzanalysen keine SCN1A- oder PCHD19-Mutationen zeigten, wurden zwei Kinder mit Mosaik-Mikrodeletionen identifizierten, die die gesamte SCN1A-Region abdecken.

Aus­blick auf 2018

2018-03-15T20:26:35+01:0012 Januar 2018|

Ein Ausblick auf die Neuigkeiten zum Dravet-Syndrom im Jahr 2018. Ana Mingorance hat aufzeigt, mit welchen Neuigkeiten wir aus den klinischen Studien für das Dravet-Syndrom in 2018 rechnen können. Aus den klinischen Programmen der Unternehmen von GW Pharmaceuticals (Epidiolex), Zogenix (Fenfluramin), Ovid Therapeutics und Takeda, PTC Pharma und NYU sowie OPKO ergibt sich folgender

November 2017

Die DFG unter­stützt die Erfor­schung des Dra­vet-Syn­droms

2018-03-15T20:30:47+01:0017 November 2017|

SEPTEMBER 2017 - Die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) erhält von der Bundesregierung insgesamt 15 Millionen Euro zur Erforschung verschiedener Problemstellungen. Darunter auch die Erforschung der „Epileptogenese von genetischen Epilepsien“. An der Universität Tübingen soll das Dravet-Syndrom – neben zwei weiteren Syndromen – mit Hilfe der Dravet-Mäuse erforscht werden. Weitere Informationen zum Dravet-Mausmodell finden Sie hier http://dravet.eu/projects-item/mouse-model/

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