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August 2019

Über­sicht der aktu­el­len The­ra­piel­and­schaft

2023-10-14T22:34:47+02:0028 August 2019|

AUGUST 2019 - Dr. Ana Mingorance hat eine Übersicht der aktuellen globalen Therapielandschaft zum Dravet-Syndrom erstellt. Liebe Ana, ganz herzlichen Dank dafür! Die Übersicht deckt alle therapeutischen Ansätze ab, die derzeit für das Dravet-Syndrom entwickelt werden, auch diejenigen, die aufgrund ihres Profils schnell in den Fokus rücken könnten. Der Bericht enthält außerdem eine Analyse der

Januar 2019

Rück­blick auf 2018

2023-10-14T22:44:48+02:0022 Januar 2019|

JANUAR 2019 - Nach dem Ausblick  folgt nun der Rückblick auf die Geschehnisse zum Dravet-Syndrom im Jahr 2018. Es wird in verschiedenen Richtungen geforscht und auch in Studien investiert. Wir freuen uns, dass trotz der Seltenheit des Dravet-Syndrom so verschiedenartige Richtungen eingeschlagen werden um dem Syndrom entgegen zu wirken. Aus den klinischen Programmen der Unternehmen

Februar 2018

Dra­vet-Syn­drom e.V. unter­stützt For­schungs­pro­jekt

2023-10-14T22:47:18+02:0016 Februar 2018|

Wir freu­en uns sehr, dass Dra­vet-Syn­drom e. V., gemein­sam mit fünf wei­te­ren Dra­vet-Selbst­hil­fe­or­ga­ni­sa­tio­nen* ein viel­ver­spre­chen­des For­schungs­pro­jekt zum Dra­vet-Syn­drom unter­stützt: Kom­bi­nier­te tran­skrip­tio­nal-trans­la­tio­na­le RNA-The­ra­pie der SCN1A Haplo­in­suf­fi­zi­enz (https://www.sissa.it/…/rna-based-drugs-help-against-dravet-…) Das For­schungs­team um Prof. Anto­nel­lo Mall­amaci (Sissa/​Triest, Ita­li­en) ver­folgt das Ziel, RNA-basier­te Mecha­nis­men wei­ter­zu­ent­wi­ckeln, die dazu die­nen, das Able­sen des gesun­den Allels (Tran­skrip­ti­on) und

Januar 2018

Cure­Dra­vet ein For­schungs­pro­jekt in der Gen­the­ra­pie

2023-10-14T22:47:52+02:0026 Januar 2018|

JANUAR 2018 - Kürzlich wurde mit europäischen Mitteln ein weiteres Forschungsprojekt zum Dravet-Syndrom gestartet. Wissenschaftler aus Israel, Frankreich und Spanien haben sich zusammengeschlossen, um mit Hilfe des Dravet-Mausmodells eine Gentherapie für das Dravet-Syndrom zu entwickeln. Ähnlich wie bei andern genetischen Krankheiten werden die Zellen des Patienten mit einem Virus infiziert, dadurch entsteht ein neues

Soma­ti­scher Mosai­zis­mus in SCN1A Muta­tio­nen

2023-10-14T22:40:48+02:0020 Januar 2018|

JANUAR 2018 - Eine Studie hat aufgezeigt, dass bei Dravet-Patienten Somatische Deletionen in SCN1A in Betracht gezogen werden sollten, wo Standard-Screenings für SCN1A-Mutationen negativ sind. Durch die Auswertung von 237 betroffenen Personen mit DS, die in früheren Sequenzanalysen keine SCN1A- oder PCHD19-Mutationen zeigten, wurden zwei Kinder mit Mosaik-Mikrodeletionen identifizierten, die die gesamte SCN1A-Region abdecken.

Aus­blick auf 2018

2018-03-15T20:26:35+01:0012 Januar 2018|

Ein Ausblick auf die Neuigkeiten zum Dravet-Syndrom im Jahr 2018. Ana Mingorance hat aufzeigt, mit welchen Neuigkeiten wir aus den klinischen Studien für das Dravet-Syndrom in 2018 rechnen können. Aus den klinischen Programmen der Unternehmen von GW Pharmaceuticals (Epidiolex), Zogenix (Fenfluramin), Ovid Therapeutics und Takeda, PTC Pharma und NYU sowie OPKO ergibt sich folgender

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