Unsere Gene sind die Baupläne unseres Körpers. Sie steuern, wie Zellen arbeiten und Eiweiße entstehen. Schon kleine Veränderungen im Erbgut – sogenannte Mutationen – können große Auswirkungen haben. Auf dieser Seite erfährst du, wie Gene funktionieren.
Unser Körper besteht aus Milliarden von Zellen, und fast jede dieser Zellen enthält einen vollständigen Satz an Bauplänen – die sogenannte DNA. Man kann sich die DNA wie eine riesige Anleitung vorstellen, in der steht, wie der Körper aufgebaut ist und wie er funktionieren soll.
Die DNA ist in viele einzelne Abschnitte unterteilt, die man Gene nennt. Jedes Gen enthält die Information zur Herstellung eines bestimmten Eiweißes (Proteins), das im Körper eine Aufgabe übernimmt – zum Beispiel beim Aufbau von Zellen oder der Kommunikation zwischen Nervenzellen im Gehirn.
Von fast jedem Gen gibt es zwei Kopien – eine von der Mutter, eine vom Vater. Beide liefern idealerweise dieselbe Anleitung für das jeweilige Eiweiß. Wenn jedoch eine dieser Kopien verändert ist (eine sogenannte Mutation), kann das dazu führen, dass das Eiweiß nicht richtig funktioniert – besonders, wenn der Körper stark darauf angewiesen ist.
Die „Sprache“ der DNA besteht aus nur vier Buchstaben: A, T, C und G. Diese Buchstaben stehen für einzelne Nukleinsäuren und bilden in unterschiedlichen Kombinationen den genetischen Code.
Die Zelle liest den genetischen Code nicht Buchstabe für Buchstabe, sondern immer in Dreiergruppen. Jede dieser Gruppen – etwa ATG oder CGA – steht für eine Aminosäure, also einen Baustein eines Eiweißes. Aneinandergereiht entstehen lange Ketten, die sich am Ende zu einem funktionierenden Eiweiß falten.
Damit aus einem Gen tatsächlich ein Eiweiß entstehen kann, wird die DNA zunächst in mRNA (Boten-RNA) umgeschrieben. Diese transportiert die Information an die „Eiweißfabriken“ der Zelle, wo nach dem genetischen Bauplan Aminosäuren aneinandergereiht werden. Dieser Prozess heißt Translation. Die Zuordnung der Dreiergruppen zu Aminosäuren bezeichnet man als genetischen Code.
Fehlt ein Buchstabe, ist er vertauscht oder ein „Wort“ verändert, kann das Eiweiß nicht richtig oder gar nicht gebildet werden. Solche Fehler im genetischen Code nennt man Mutationen – sie können zu Funktionsstörungen im Körper führen.