SCN1A-Varianten führen zu unterschiedlichen Epilepsieformen: vom milden GEFS+ bis zum schweren Dravet-Syndrom. Auf dieser Seite erfährst du, wie Genvarianten Symptome und Verlauf beeinflussen und wie moderne Vorhersagetools die Diagnose unterstützen.
SCN1A-Varianten können eine Reihe von Epilepsie-Phänotypen aufweisen. Der Phänotyp bezeichnet dabei das Erscheinungsbild der Erkrankung, also die spezifischen Symptome und den Krankheitsverlauf, die durch die genetische Veränderung verursacht werden. Das Dravet-Syndrom liegt am schweren Ende dieses Spektrums. Andere SCN1A-Mutationen sind mit weniger schweren Formen der Epilepsie verbunden, wie zum Beispiel genetische Epilepsie mit Fieberanfällen (GEFS+).
Auf Grundlage von neuesten Forschungsergebnisse gibt es inzwischen ein Tool, das Ärztinnen und Ärzten hilft, anhand der SCN1A-Variante und des Erkrankungsbeginns die Wahrscheinlichkeit einer Diagnose zwischen GEFS+ und Dravet-Syndrom besser einzuschätzen. Das SCN1A-Vorhersagemodell kann hier abgerufen werden.
SCN1A-Varianten können eine Reihe von Epilepsie-Phänotypen aufweisen. Der Phänotyp bezeichnet dabei das Erscheinungsbild der Erkrankung, also die spezifischen Symptome und den Krankheitsverlauf, die durch die genetische Veränderung verursacht werden. Das Dravet-Syndrom liegt am schweren Ende dieses Spektrums. Andere SCN1A-Mutationen sind mit weniger schweren Formen der Epilepsie verbunden, wie zum Beispiel genetische Epilepsie mit Fieberanfällen (GEFS+).
Auf Grundlage von neuesten Forschungsergebnisse gibt es inzwischen ein Tool, das Ärztinnen und Ärzten hilft, anhand der SCN1A-Variante und des Erkrankungsbeginns die Wahrscheinlichkeit einer Diagnose zwischen GEFS+ und Dravet-Syndrom besser einzuschätzen. Das SCN1A-Vorhersagemodell kann hier abgerufen werden.