Die Behandlung des Dravet-Syndroms stützt sich in erster Linie auf eine individuell angepasste medikamentöse Therapie. Da die Anfallskontrolle selten vollständige Anfallsfreiheit bedeutet, kommt es vor allem darauf an, die Anfallslast spürbar zu reduzieren und Nebenwirkungen möglichst gering zu halten.
Erfahre auf dieser Seite mehr über Antiepileptika, die bei Dravet-Betroffenen eingesetzt werden.
Seit 2022 gibt es einen von Dravet-Experten beschlossenen Behandlungskonsens zur medikamentösen Therapie. In diesem ist abgebildet, welche Medikamente sie bei Dravet-Betroffenen als am wirksamsten einstufte („first line“), sowie Therapien der zweiten, dritten und vierten Wahl, die ebenfalls wirksam sein können.
Die meisten Dravet-Betroffenen benötigen mehrere Medikamente, um ihre Anfälle zu kontrollieren, und „Kontrolle“ bedeutet nicht immer eine vollständige Anfallsfreiheit. Diese wird nur selten erreicht.
Der Expertenkonsens warnt zudem vor bestimmten Medikamenten, die beim Dravet-Syndrom schädlich sein können – vor allem vor Natriumkanalblockern. Diese Wirkstoffe verschlimmern oft die Anfälle, da sie genau den Kanal hemmen, der durch die SCN1A-Genmutation ohnehin schon gestört ist: den Nav1.1‑Natriumkanal.
Valproat
Valproat ist meist das Basismedikament beim Dravet-Syndrom, da es gegen verschiedene Anfallsarten wirkt und sich gut mit anderen Therapien kombinieren lässt. Es wird häufig schon im frühen Krankheitsverlauf eingesetzt. Gleichzeitig erfordert es regelmäßige Kontrollen der Leberfunktion und des Blutbilds, da es dort relevante Veränderungen verursachen kann.
Clobazam
Clobazam ist eines der wichtigsten Zusatzmedikamente beim Dravet-Syndrom und wird häufig in Kombination mit Valproat oder Stiripentol eingesetzt, um die Anfallslast spürbar zu senken. Es wirkt über das GABA-System beruhigend und anfallshemmend und kann besonders bei fiebergetriggerten oder generalisierten Anfällen hilfreich sein. Typische Nebenwirkungen sind Müdigkeit, verringerte Aufmerksamkeit oder – bei längerer Anwendung – eine Gewöhnung, die die Wirksamkeit abschwächen kann.
Fenfluramin (FINTEPLA®)
Fenfluramin ist ein modernes, hochwirksames Medikament zur Behandlung des Dravet-Syndroms und seit 2020 in Europa (unter dem Handelsnamen FINTEPLA®) zugelassen. Es wird meist ergänzend zu bestehenden Therapien eingesetzt. Viele Dravet-Betroffene erleben eine deutliche Reduktion schwerer und häufiger Anfälle – teils auch solcher, die zuvor auf mehrere Medikamente nicht ausreichend reagiert haben. Fenfluramin beeinflusst das serotonerge System und wirkt stabilisierend auf neuronale Netzwerke. Da es in seltenen Fällen Herzklappenveränderungen oder pulmonale Hypertonie verursachen kann, sind regelmäßige kardiologische Kontrollen mit Echokardiographie verpflichtend. Häufige Nebenwirkungen sind Appetitverlust und Müdigkeit. Trotz dieser Punkte gilt Fenfluramin heute als eine der wirkungsvollsten modernen Optionen bei der Behandlung des Dravet-Syndroms.
Stiripentol
Stiripentol ist ein etabliertes Zusatzmedikament beim Dravet-Syndrom und wird fast immer gemeinsam mit Clobazam und häufig auch Valproat eingesetzt. Es verstärkt deren Wirkung, indem es den Abbau dieser Medikamente hemmt und so die anfallshemmende Gesamtwirkung erhöht. Viele Betroffene erleben dadurch eine deutliche Reduktion vor allem generalisierter oder fieberassoziierter Anfälle. Typische Nebenwirkungen sind Appetitminderung, Müdigkeit und gelegentlich Gleichgewichtsstörungen, weshalb die Dosierung sehr sorgfältig angepasst werden muss.
Cannabidiol (EPIDYOLEX®)
Cannabidiol in pharmazeutischer Qualität (EPIDYOLEX®) ist beim Dravet-Syndrom eine wichtige Zusatztherapie, die die Anfallshäufigkeit deutlich senken kann. In Europa ist Epidyolex nur in Komibination mit Clobazam zugelassen. Es wirkt über das Endocannabinoid-System, beeinflusst dabei jedoch nicht psychoaktiv. Da EPIDYOLEX den Stoffwechsel anderer Medikamente verändert, sind regelmäßige Kontrollen der Leberwerte und ggf. Anpassungen der Dosierungen notwendig. Viele Familien berichten von spürbaren Verbesserungen – etwa kürzeren oder selteneren Anfällen – doch auch Müdigkeit, Durchfall oder Appetitveränderungen können auftreten.
Topiramat oder Zonisamid
Topiramat und Zonisamid werden beim Dravet-Syndrom häufig als zusätzliche Therapieoptionen eingesetzt, wenn Basis- und Ergänzungsmedikamente allein nicht ausreichen; beide können die Anfallslast weiter senken, wirken über unterschiedliche neuronale Mechanismen und müssen langsam eingeschlichen werden, da sie kognitive Nebenwirkungen, Appetitverlust oder Veränderungen im Säure-Basen-Haushalt verursachen können, weshalb eine sorgfältige ärztliche Begleitung besonders wichtig ist.
Bromide oder Clonazepam
Bromide und Clonazepam gehören zu den seltener eingesetzten Therapieoptionen beim Dravet-Syndrom und kommen meist dann zum Einsatz, wenn etablierte Medikamente nicht ausreichend wirken. Bromide können vor allem generalisierte Anfälle reduzieren, erfordern jedoch eine langsame Dosiseinstellung und regelmäßige Blutspiegelkontrollen. Clonazepam wirkt über das GABA-System und kann Anfälle kurzfristig oder ergänzend abschwächen, führt jedoch häufig zu Müdigkeit und es kann eine Toleranzentwicklung entstehen.
Aktuell werden weitere Wirkstoffe erforscht, zum Beispiel:
- Soticlestat (TASCENSO ODT® / früher TAK-935): Ein Enzymhemmer, der den Stoffwechsel von Botenstoffen im Gehirn beeinflusst. Erste Studien waren vielversprechend, größere Untersuchungen laufen derzeit.
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Bexicaserin gehört zu einer neuen Generation von Medikamenten, die gezielt das Serotonin-System im Gehirn beeinflussen. Beim Dravet-Syndrom ist diese Aktivität gestört, was zu einer Übererregung im Gehirn und dadurch zu Anfällen führen kann. Bexicaserin aktiviert gezielt den 5‑HT₂C-Rezeptor im Gehirn und soll so helfen, die neuronale Erregung zu stabilisieren und Anfälle zu reduzieren.
- Weitere neue Antiepileptika befinden sich in der klinischen Prüfung, mit dem Ziel, die Behandlungsmöglichkeiten zu erweitern und Nebenwirkungen zu verringern.