Die fran­zö­si­sche Kin­der-Psych­ia­te­rin und Epi­lep­to­lo­gin, Char­lot­te Dra­vet, wird am heu­ti­gen Tag 87 Jah­re alt. Sie ist Namens­ge­be­rin für das Dra­vet-Syn­drom und hat einen bedeu­ten­den Bei­trag zur Erfor­schung und Dia­gno­se die­ser Erkran­kung geleis­tet.

Das Dra­vet-Syn­drom, auch bekannt als schwe­re myo­klo­ni­sche Epi­lep­sie im Kin­des­al­ter (SMEI), ist eine sel­te­ne, gene­tisch beding­te Form der Epi­lep­sie, die sich in der Regel in den ers­ten Lebens­mo­na­ten mani­fes­tiert.

Maß­geb­li­cher Bei­trag zur Erfor­schung des Syn­droms

Char­lot­te Dra­vet hat inten­siv zur Erfor­schung des Dra­vet-Syn­droms und dazu bei­getra­gen, dass es heu­te von ande­ren Epi­lep­sie­for­men unter­schie­den wer­den kann. Sie iden­ti­fi­zier­te spe­zi­fi­sche kli­ni­sche Merk­ma­le, die cha­rak­te­ris­tisch für das Syn­drom sind, ein­schließ­lich häu­fig auf­tre­ten­der Fie­ber-indu­zier­ter Anfäl­le, schwe­rer myo­klo­ni­scher Anfäl­le, Ent­wick­lungs­ver­zö­ge­run­gen und kogni­ti­ver Beein­träch­ti­gun­gen.

Dar­über hin­aus hat Char­lot­te Dra­vet maß­geb­lich Anteil dar­an, dass das Dra­vet-Syn­drom durch einen Gen-Test dia­gnos­ti­ziert wer­den kann. Muta­tio­nen im SCN1A-Gen wur­den als Haupt­ur­sa­che für das Syn­drom iden­ti­fi­ziert. Die Ver­füg­bar­keit gene­ti­scher Tests ermög­licht eine schnel­le­re und prä­zi­se­re Dia­gno­se­stel­lung, was den betrof­fe­nen Pati­en­ten und ihren Fami­li­en eine geziel­te­re Behand­lung und Betreu­ung ermög­licht.

Trotz der Fort­schrit­te in der Erfor­schung des Dra­vet-Syn­droms bleibt die Krank­heit eine gro­ße Her­aus­for­de­rung. Sie ist oft schwer zu kon­trol­lie­ren und erfor­dert eine mul­ti­dis­zi­pli­nä­re Her­an­ge­hens­wei­se, um die Anfalls­kon­trol­le zu ver­bes­sern und die Lebens­qua­li­tät der Betrof­fe­nen zu erhö­hen. Die Arbeit von Char­lot­te Dra­vet hat jedoch die Grund­la­ge für wei­te­re For­schun­gen gelegt und vie­le Ärz­tin­nen und Ärz­te inspi­riert, ihrem Bei­spiel zu fol­gen.

For­schungs­fi­nan­zie­rung

Um die For­schung vor­an­zu­trei­ben und wirk­sa­me­re Behand­lungs­mög­lich­kei­ten für das Dra­vet-Syn­drom zu ent­wi­ckeln, ist wei­ter­hin finan­zi­el­le Unter­stüt­zung erfor­der­lich. Daher sind Spen­den von beson­ders gro­ßer Bedeu­tung, um die Arbeit von For­schern und Orga­ni­sa­tio­nen zu unter­stüt­zen, die sich für die Erfor­schung die­ser sel­te­nen Erkran­kung ein­set­zen und betrof­fe­nen Per­so­nen hel­fen möch­ten.

Jede Spen­de zählt und kann einen posi­ti­ven Ein­fluss auf das Leben von Men­schen mit Dra­vet-Syn­drom haben.

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