Unter die­ser Kate­go­rie ver­öf­fent­li­chen wir alles im Zusam­men­hang mit For­schung zu Dra­vet-Syn­drom, z.B. neue For­schungs­an­sät­ze, For­schungs­pro­jek­te, etc.

März 2018

Fen­flu­ra­min-Stu­die

2024-07-03T20:59:51+02:0016 März 2018|

Die beiden Studien mit Fenfluramin, einem vielversprechenden neuen Wirkstoff zur Behandlung des Dravet-Syndroms, sind abgeschlossen. Fenfluramin ist ein lang bekannter, aber nicht für das Dravet-Syndrom eingesetzter Wirkstoff. Schon seit über 20 Jahren setzt Herr Prof. B. Ceulemans (Belgien) den Wirkstoff mit Erfolg bei Dravet-Patienten ein. Die amerikanische Firma Zogenix griff das Thema auf und entwickelte

Februar 2018

Dra­vet-Syn­drom e.V. unter­stützt For­schungs­pro­jekt

2023-10-14T22:47:18+02:0016 Februar 2018|

Wir freu­en uns sehr, dass Dra­vet-Syn­drom e. V., gemein­sam mit fünf wei­te­ren Dra­vet-Selbst­hil­fe­or­ga­ni­sa­tio­nen* ein viel­ver­spre­chen­des For­schungs­pro­jekt zum Dra­vet-Syn­drom unter­stützt: Kom­bi­nier­te tran­skrip­tio­nal-trans­la­tio­na­le RNA-The­ra­pie der SCN1A Haplo­in­suf­fi­zi­enz (https://www.sissa.it/…/rna-based-drugs-help-against-dravet-…) Das For­schungs­team um Prof. Anto­nel­lo Mall­amaci (Sissa/​Triest, Ita­li­en) ver­folgt das Ziel, RNA-basier­te Mecha­nis­men wei­ter­zu­ent­wi­ckeln, die dazu die­nen, das Able­sen des gesun­den Allels (Tran­skrip­ti­on) und

Januar 2018

Cure­Dra­vet ein For­schungs­pro­jekt in der Gen­the­ra­pie

2023-10-14T22:47:52+02:0026 Januar 2018|

JANUAR 2018 - Kürzlich wurde mit europäischen Mitteln ein weiteres Forschungsprojekt zum Dravet-Syndrom gestartet. Wissenschaftler aus Israel, Frankreich und Spanien haben sich zusammengeschlossen, um mit Hilfe des Dravet-Mausmodells eine Gentherapie für das Dravet-Syndrom zu entwickeln. Ähnlich wie bei andern genetischen Krankheiten werden die Zellen des Patienten mit einem Virus infiziert, dadurch entsteht ein neues

Soma­ti­scher Mosai­zis­mus in SCN1A Muta­tio­nen

2023-10-14T22:40:48+02:0020 Januar 2018|

JANUAR 2018 - Eine Studie hat aufgezeigt, dass bei Dravet-Patienten Somatische Deletionen in SCN1A in Betracht gezogen werden sollten, wo Standard-Screenings für SCN1A-Mutationen negativ sind. Durch die Auswertung von 237 betroffenen Personen mit DS, die in früheren Sequenzanalysen keine SCN1A- oder PCHD19-Mutationen zeigten, wurden zwei Kinder mit Mosaik-Mikrodeletionen identifizierten, die die gesamte SCN1A-Region abdecken.

November 2017

Die DFG unter­stützt die Erfor­schung des Dra­vet-Syn­droms

2024-07-03T21:02:28+02:0017 November 2017|

SEPTEMBER 2017 - Die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) erhält von der Bundesregierung insgesamt 15 Millionen Euro zur Erforschung verschiedener Problemstellungen. Darunter auch die Erforschung der „Epileptogenese von genetischen Epilepsien“. An der Universität Tübingen soll das Dravet-Syndrom – neben zwei weiteren Syndromen – mit Hilfe der Dravet-Mäuse erforscht werden. Weitere Informationen zum Dravet-Mausmodell finden Sie hier http://dravet.eu/projects-item/mouse-model/

Mai 2014

Zebra­fisch­for­schung 2014

2024-07-03T20:56:20+02:0022 Mai 2014|

Zebrafischforschung - 2014 Wir freuen uns sehr, gemeinsam mit dem Verein Dravet Syndrom Schweiz und der Dravet Syndrome Foundation Spain die Zebrafischforschung der Firma Theracule S.a.r.l. in Luxemburg für ein Jahr finanzieren zu können. Das von Dr. Alexander D. Crawford gegründete Unternehmen hat sich auf die personalisierte Erforschung im Pharmabereich spezialisiert. Im Vordergrund der Forschungsarbeiten stehen genetische Krankheitsbilder

September 2013

Anti­hist­ami­ni­kum stoppt epi­lep­ti­sche Anfäl­le

2024-07-03T21:04:38+02:006 September 2013|

Das Antihistaminikum Clemizol könnte in Zukunft epileptische Anfälle unterdrücken. Das haben Forscher an der University of California, San Francisco http://neurology.ucsf.edu (UCSF), herausgefunden. Bei Zebrafischen stoppt das Medikament bedrohliche Hirnaktivitäten innerhalb von zehn Minuten. Wirkstoff gegen Dravet-Syndrom Die anfallshemmende Wirkung von Clemizol, eigentlich ein Antiallergikum, das gegen Juckreiz verabreicht wird, überraschte selbst die Wissenschaftler. Eigentlich

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