Forschung Archive - Seite 2 von 3

Übersicht der aktuellen Therapielandschaft

Serpil Budak2023-10-14T22:34:47+02:0028 August 2019|

AUGUST 2019 - Dr. Ana Mingorance hat eine Übersicht der aktuellen globalen Therapielandschaft zum Dravet-Syndrom erstellt. Liebe Ana, ganz herzlichen Dank dafür! Die Übersicht deckt alle therapeutischen Ansätze ab, die derzeit für das Dravet-Syndrom entwickelt werden, auch diejenigen, die aufgrund ihres Profils schnell in den Fokus rücken könnten. Der Bericht enthält außerdem eine Analyse der

Cannabinoide in der Epilepsie-Behandlung

Serpil Budak2023-10-14T22:39:01+02:0022 Januar 2019|

Das Universitätsklinikum Freiburg veranstaltet den 1. Internationalen Workshop zur Behandlung von Epilepsien mit Cannabinoiden. Der Workshop ist erstklassig besetzt von international anerkannten Experten und lädt alle Interessierten ein, daran teilzunehmen. Alle weiteren Informationen finden sich auf dem Flyer. Download pdf

Rückblick auf 2018

Serpil Budak2023-10-14T22:44:48+02:0022 Januar 2019|

JANUAR 2019 - Nach dem Ausblick folgt nun der Rückblick auf die Geschehnisse zum Dravet-Syndrom im Jahr 2018. Es wird in verschiedenen Richtungen geforscht und auch in Studien investiert. Wir freuen uns, dass trotz der Seltenheit des Dravet-Syndrom so verschiedenartige Richtungen eingeschlagen werden um dem Syndrom entgegen zu wirken. Aus den klinischen Programmen der Unternehmen

Dravet-Syndrom Mädchen profitieren von Antibabypille

Serpil Budak2023-10-14T22:46:50+02:002 April 2018|

In der März 2018 Ausgabe „Neuropaediatrics“ aus dem Thieme Verlag, erschien ein Fallbericht von 2 Mädchen mit Dravet-Syndrom, welche die Antibabypille einnahmen und dadurch eine deutliche Verbesserung der Anfallssituation erzielten. Die geringe Fallzahl und der nicht geklärte Weg der Wirkung erlauben hier keine Allgemeingültigkeit. Diskutiert wird die GABAerge Wirkung des Progesterons und in diesem

Fenfluramin-Studie

Serpil Budak2024-07-03T20:59:51+02:0016 März 2018|

Die beiden Studien mit Fenfluramin, einem vielversprechenden neuen Wirkstoff zur Behandlung des Dravet-Syndroms, sind abgeschlossen. Fenfluramin ist ein lang bekannter, aber nicht für das Dravet-Syndrom eingesetzter Wirkstoff. Schon seit über 20 Jahren setzt Herr Prof. B. Ceulemans (Belgien) den Wirkstoff mit Erfolg bei Dravet-Patienten ein. Die amerikanische Firma Zogenix griff das Thema auf und entwickelte

Dravet-Syndrom e.V. unterstützt Forschungsprojekt

Serpil Budak2023-10-14T22:47:18+02:0016 Februar 2018|

Wir freuen uns sehr, dass Dravet-Syndrom e. V., gemeinsam mit fünf weiteren Dravet-Selbsthilfeorganisationen* ein vielversprechendes Forschungsprojekt zum Dravet-Syndrom unterstützt: Kombinierte transkriptional-translationale RNA-Therapie der SCN1A Haploinsuffizienz (https://www.sissa.it/…/rna-based-drugs-help-against-dravet-…) Das Forschungsteam um Prof. Antonello Mallamaci (Sissa/Triest, Italien) verfolgt das Ziel, RNA-basierte Mechanismen weiterzuentwickeln, die dazu dienen, das Ablesen des gesunden Allels (Transkription) und

CureDravet ein Forschungsprojekt in der Gentherapie

Serpil Budak2023-10-14T22:47:52+02:0026 Januar 2018|

JANUAR 2018 - Kürzlich wurde mit europäischen Mitteln ein weiteres Forschungsprojekt zum Dravet-Syndrom gestartet. Wissenschaftler aus Israel, Frankreich und Spanien haben sich zusammengeschlossen, um mit Hilfe des Dravet-Mausmodells eine Gentherapie für das Dravet-Syndrom zu entwickeln. Ähnlich wie bei andern genetischen Krankheiten werden die Zellen des Patienten mit einem Virus infiziert, dadurch entsteht ein neues

Somatischer Mosaizismus in SCN1A Mutationen

Serpil Budak2023-10-14T22:40:48+02:0020 Januar 2018|

JANUAR 2018 - Eine Studie hat aufgezeigt, dass bei Dravet-Patienten Somatische Deletionen in SCN1A in Betracht gezogen werden sollten, wo Standard-Screenings für SCN1A-Mutationen negativ sind. Durch die Auswertung von 237 betroffenen Personen mit DS, die in früheren Sequenzanalysen keine SCN1A- oder PCHD19-Mutationen zeigten, wurden zwei Kinder mit Mosaik-Mikrodeletionen identifizierten, die die gesamte SCN1A-Region abdecken.

Die DFG unterstützt die Erforschung des Dravet-Syndroms

Charlotte Hoffmann2024-07-03T21:02:28+02:0017 November 2017|

SEPTEMBER 2017 - Die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) erhält von der Bundesregierung insgesamt 15 Millionen Euro zur Erforschung verschiedener Problemstellungen. Darunter auch die Erforschung der „Epileptogenese von genetischen Epilepsien“. An der Universität Tübingen soll das Dravet-Syndrom – neben zwei weiteren Syndromen – mit Hilfe der Dravet-Mäuse erforscht werden. Weitere Informationen zum Dravet-Mausmodell finden Sie hier http://dravet.eu/projects-item/mouse-model/

Zebrafischforschung 2014

Serpil Budak2024-07-03T20:56:20+02:0022 Mai 2014|

Zebrafischforschung - 2014 Wir freuen uns sehr, gemeinsam mit dem Verein Dravet Syndrom Schweiz und der Dravet Syndrome Foundation Spain die Zebrafischforschung der Firma Theracule S.a.r.l. in Luxemburg für ein Jahr finanzieren zu können. Das von Dr. Alexander D. Crawford gegründete Unternehmen hat sich auf die personalisierte Erforschung im Pharmabereich spezialisiert. Im Vordergrund der Forschungsarbeiten stehen genetische Krankheitsbilder