März 2022

Umfrage – Elternsicht zur Forschung am Dravet-Syndrom

2022-03-23T16:22:11+01:0023 März 2022|

Gemeinsam mit unseren Freunden des italienischen Dravet-Vereins Gruppo Famiglie Dravet Associazione, der Vereinigung Dravet Syndrom Schweiz und des italienischen Vereins Apoyo Dravet haben wir eine wissenschaftliche Landschaftsstudie zum Dravet-Syndrom in Auftrag gegeben (weitere Informationen siehe unten). Im Rahmen dieses Projektes haben wir beschlossen, eine Umfrage zu erstellen, die darauf abzielt, die Elternsicht zur Forschung am

Januar 2022

Gewinner des Call for Proposals 2020

2022-02-24T12:19:11+01:0013 Januar 2022|

Wir freuen uns, heute den Gewinner der Forschungs-Ausschreibung ‚Call for Proposals 2020‘ bekannt zu geben. Wir gratulieren Frau Dr. Ulrike Hedrich-Klimosch und Ihren Kolleginnen des Hertie-Instituts für klinische Hirnforschung des Universitätsklinikums Tübingen. Anfang 2021 starteten wir mit unseren Partnern – Gruppo Famiglie Dravet (I), Dravet UK (GB), Apoyo Dravet (E), Stichting Dravet Syndroom Nederland/Vlaanderen

August 2019

Übersicht der aktuellen Therapielandschaft

2019-08-28T22:18:46+02:0028 August 2019|

AUGUST 2019 - Dr. Ana Mingorance hat eine Übersicht der aktuellen globalen Therapielandschaft zum Dravet-Syndrom erstellt. Liebe Ana, ganz herzlichen Dank dafür! Die Übersicht deckt alle therapeutischen Ansätze ab, die derzeit für das Dravet-Syndrom entwickelt werden, auch diejenigen, die aufgrund ihres Profils schnell in den Fokus rücken könnten. Der Bericht enthält außerdem eine Analyse der

Januar 2019

Rückblick auf 2018

2019-01-23T13:56:09+01:0022 Januar 2019|

JANUAR 2019 - Nach dem Ausblick  folgt nun der Rückblick auf die Geschehnisse zum Dravet-Syndrom im Jahr 2018. Es wird in verschiedenen Richtungen geforscht und auch in Studien investiert. Wir freuen uns, dass trotz der Seltenheit des Dravet-Syndrom so verschiedenartige Richtungen eingeschlagen werden um dem Syndrom entgegen zu wirken. Aus den klinischen Programmen der Unternehmen

Februar 2018

Dravet-Syndrom e.V. unterstützt Forschungsprojekt

2018-03-16T23:58:29+01:0016 Februar 2018|

Wir freuen uns sehr, dass Dravet-Syndrom e. V., gemeinsam mit fünf weiteren Dravet-Selbsthilfeorganisationen* ein vielversprechendes Forschungsprojekt zum Dravet-Syndrom unterstützt: Kombinierte transkriptional-translationale RNA-Therapie der SCN1A Haploinsuffizienz (https://www.sissa.it/…/rna-based-drugs-help-against-dravet-…) Das Forschungsteam um Prof. Antonello Mallamaci (Sissa/Triest, Italien) verfolgt das Ziel, RNA-basierte Mechanismen weiterzuentwickeln, die dazu dienen, das Ablesen des gesunden Allels (Transkription) und

Januar 2018

CureDravet ein Forschungsprojekt in der Gentherapie

2018-03-15T20:22:24+01:0026 Januar 2018|

JANUAR 2018 - Kürzlich wurde mit europäischen Mitteln ein weiteres Forschungsprojekt zum Dravet-Syndrom gestartet. Wissenschaftler aus Israel, Frankreich und Spanien haben sich zusammengeschlossen, um mit Hilfe des Dravet-Mausmodells eine Gentherapie für das Dravet-Syndrom zu entwickeln. Ähnlich wie bei andern genetischen Krankheiten werden die Zellen des Patienten mit einem Virus infiziert, dadurch entsteht ein neues

Somatischer Mosaizismus in SCN1A Mutationen

2018-03-15T20:25:03+01:0020 Januar 2018|

JANUAR 2018 - Eine Studie hat aufgezeigt, dass bei Dravet-Patienten Somatische Deletionen in SCN1A in Betracht gezogen werden sollten, wo Standard-Screenings für SCN1A-Mutationen negativ sind. Durch die Auswertung von 237 betroffenen Personen mit DS, die in früheren Sequenzanalysen keine SCN1A- oder PCHD19-Mutationen zeigten, wurden zwei Kinder mit Mosaik-Mikrodeletionen identifizierten, die die gesamte SCN1A-Region abdecken.

Ausblick auf 2018

2018-03-15T20:26:35+01:0012 Januar 2018|

Ein Ausblick auf die Neuigkeiten zum Dravet-Syndrom im Jahr 2018. Ana Mingorance hat aufzeigt, mit welchen Neuigkeiten wir aus den klinischen Studien für das Dravet-Syndrom in 2018 rechnen können. Aus den klinischen Programmen der Unternehmen von GW Pharmaceuticals (Epidiolex), Zogenix (Fenfluramin), Ovid Therapeutics und Takeda, PTC Pharma und NYU sowie OPKO ergibt sich folgender

November 2017

Die DFG unterstützt die Erforschung des Dravet-Syndroms

2018-03-15T20:30:47+01:0017 November 2017|

SEPTEMBER 2017 - Die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) erhält von der Bundesregierung insgesamt 15 Millionen Euro zur Erforschung verschiedener Problemstellungen. Darunter auch die Erforschung der „Epileptogenese von genetischen Epilepsien“. An der Universität Tübingen soll das Dravet-Syndrom – neben zwei weiteren Syndromen – mit Hilfe der Dravet-Mäuse erforscht werden. Weitere Informationen zum Dravet-Mausmodell finden Sie hier http://dravet.eu/projects-item/mouse-model/

Mai 2014

Zebrafischforschung 2014

2018-03-17T02:51:27+01:0022 Mai 2014|

Zebrafischforschung - 2014 Wir freuen uns sehr, gemeinsam mit dem Verein Dravet Syndrom Schweiz und der Dravet Syndrome Foundation Spain die Zebrafischforschung der Firma Theracule S.a.r.l. in Luxemburg für ein Jahr finanzieren zu können. Das von Dr. Alexander D. Crawford gegründete Unternehmen hat sich auf die personalisierte Erforschung im Pharmabereich spezialisiert. Im Vordergrund der Forschungsarbeiten stehen genetische Krankheitsbilder

Nach oben