Am 12.09.24 findet ein wichtiges Webinar zum Thema „SCN2A-bedingte Erkrankungen: Klinik, Bandbreite, Therapien und Genetik“ statt. Diese Veranstaltung richtet sich an alle, die sich mit seltenen neurologischen Störungen befassen, insbesondere an Angehörige und Betroffene, die ein tieferes Verständnis für die genetischen Grundlagen und die klinischen Manifestationen dieser Erkrankungen gewinnen möchten.
SCN2A-bedingte Erkrankungen – Eine kurze Einführung
SCN2A-bedingte Erkrankungen sind neurologische Störungen, die durch Mutationen im SCN2A-Gen verursacht werden. Dieses Gen ist essenziell für die Funktion von Natriumkanälen in den Nervenzellen, welche die elektrische Signalübertragung im Gehirn steuern. Eine Mutation in diesem Gen kann eine breite Palette von Symptomen auslösen, darunter schwer zu behandelnde epileptische Anfälle, Entwicklungsstörungen und Autismus.
Die Verbindung zum Dravet-Syndrom
Das Dravet-Syndrom, eine schwere und seltene Form der Epilepsie, ist eng mit Mutationen im SCN1A-Gen verknüpft, einem Gen, das eng mit SCN2A verwandt ist. Beide Gene gehören zur selben Familie von Natriumkanalgenen und zeigen ähnliche Auswirkungen auf das Gehirn, was zu vergleichbaren Symptomen führen kann. Kinder mit Mutationen in SCN2A oder SCN1A erleben oft frühkindliche epileptische Anfälle, die nur schwer zu kontrollieren sind, und leiden häufig unter kognitiven und entwicklungsbedingten Beeinträchtigungen.
Diese genetische und klinische Nähe zwischen SCN2A-bedingten Erkrankungen und dem Dravet-Syndrom macht das Webinar besonders relevant für alle, die mit dem Dravet-Syndrom vertraut sind. Ein besseres Verständnis von SCN2A kann nicht nur neue Einblicke in das Dravet-Syndrom bieten, sondern auch dazu beitragen, übergreifende Therapieansätze zu entwickeln, die für beide Krankheitsbilder von Bedeutung sein könnten.
Expertenvorträge und interaktive Diskussionen
Drei führende Experten auf dem Gebiet der Neurologie und Epilepsie werden im Webinar referieren:
- Priv.-Doz. Dr. med Walid Fazeli (Universitätsklinikum Bonn)
- Dr. med Daniel Bamborschke (Universitätsklinikum Bonn)
- Dr. med Markus Wolff (EPI-Klinik Zürich)
Diese Spezialisten werden das SCN2A-Basiswissen in verständlicher Weise präsentieren und stehen im Anschluss für Fragen zur Verfügung.
Anmeldung und weitere Informationen
Die Anmeldung zum Webinar erfolgt über das Scannen des abgebildeten QR Codes – Ihr seid dann direkt im Zoom-Meeting. (Bild findet Ihr auch über diesem Artikel als Beitragsbild). Es besteht zudem die Möglichkeit, Fragen, die im Webinar besprochen werden sollen, bereits im Vorfeld per E‑Mail einzureichen. Das könnt Ihr unter info@scn2a.de tun. Alle Infos erhaltet Ihr auch noch einmal auf der Webseite des SCN2A e.V..
Dieses Webinar ist eine wertvolle Gelegenheit, Wissen über SCN2A-bedingte Erkrankungen zu vertiefen und deren Verbindungen zu anderen neurologischen Störungen wie dem Dravet-Syndrom besser zu verstehen. Die Teilnahme kann nicht nur für Betroffene und Angehörige, sondern auch für Fachleute im medizinischen Bereich von großem Nutzen sein.
