Eine aktuelle britische Studie verspricht, das Verständnis über das Dravet-Syndrom und andere SCN1A-bedingte Epilepsien deutlich zu erweitern. Die SCN1A Natural History-Studie Horizons hat das Ziel, sogenannte Biomarker zu identifizieren.
Durchführung der Studie
Die Studie, geleitet von Professor Andreas Brunklaus und seinem Team am Royal Hospital für Children im schottischen Glasgow, ist im November 2023 gestartet. Rund 400 Patienten mit Dravet-Syndrom und anderen SCN1A-bezogenen Epilepsien werden an 27 klinischen Standorten im Vereinigten Königreich Daten zur Studie beitragen.
Die Studie erstreckt sich über einen Zeitraum von drei Jahren und erfolgt im Längsschnitt. Das heißt, dass Daten über einen längeren Zeitraum gesammelt werden, um so Veränderungen und Entwicklungen im Laufe der Zeit zu untersuchen.
Alle Teilnehmenden werden halbjährlich zu klinischen Besuchen eingeladen; außerdem werden Daten über Anfallstyp und ‑häufigkeit mittels Anfallstagebüchern für die gesamte Dauer der Studie gesammelt. Eine neuropsychologische Bewertung wird alle 6 Monate für Kinder unter 7 Jahren und alle 12 Monate für ältere Kinder und Erwachsene durchgeführt.
Hauptziele der Studie
Durch die Studie soll ein besseres Verständnis der Anfälle und Anfallsarten, der kognitiven Entwicklung und Verhaltensschwierigkeiten bei Kindern und Erwachsenen mit SCN1A-bedingten Epilepsien gewonnen werden. Besonderes Augenmerk liegt dabei auf dem Einfluss des Genotyps auf die Epilepsie und die neurologische Entwicklung.
Die Analyse des Genotyps könnte helfen, etablierte und neuartige Behandlungen zu bewerten, darunter neue Medikamente und krankheitsmodifizierende Therapien sowie personalisierte Behandlungsansätze zu entwickeln. Zusätzlich sollen Informationen über Pflegestandards gesammelt werden, um die Versorgung von Personen mit SCN1A-bedingten Epilepsien, einschließlich des Dravet-Syndroms, zu verbessern.
Das Dravet-Syndrom und SCN1A-bedingte Epilepsien
Das Dravet-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte Form der Epilepsie, die oft in der Kindheit beginnt. Es wird durch Mutationen im SCN1A-Gen verursacht und ist durch schwere Anfälle, Entwicklungsverzögerungen und andere neurologische Probleme gekennzeichnet. Die SCN1A Natural History-Studie Horizons konzentriert sich darauf, das Verständnis dieser Erkrankung zu vertiefen und die Behandlungsmöglichkeiten zu verbessern.
Bedeutung von Langzeitstudien
Langzeitstudien wie die Natural History-Studie Horizons sind von entscheidender Bedeutung für die Forschung und die Verbesserung der Patientenversorgung. Sie ermöglichen es Forschern, den Verlauf einer Krankheit über einen längeren Zeitraum zu verfolgen und ein umfassenderes Verständnis für die Krankheit zu entwickeln. Dies kann zu Fortschritten in der Diagnose, Behandlung und Betreuung von Patienten führen.
Wir werden die Durchführung der Studie aufmerksam verfolgen und Euch über die ersten veröffentlichten Ergebnisse informieren. Die SCN1A Natural History-Studie Horizons könnte einen bedeutenden Beitrag dazu leisten, die Lebensqualität von Menschen mit SCN1A-bedingten Epilepsien, darunter das Dravet-Syndrom, zu verbessern.
