Am ersten September-Wochenende 2023 hat der Verein SCN2A Germany e.V. zum zweiten SCN2A-Familientreffen nach Bonn eingeladen, um den persönlichen Austausch zwischen den betroffenen Familien und Ärzten zu ermöglichen, Hintergrundwissen zu den SCN2A-assoziierten Erkrankungen zu vermitteln und über Neuigkeiten in der Entwicklung von Therapien zu informieren.
Was ist SCN2A?
Ähnlich wie das für das Dravet-Syndrom (DS) verantwortliche SCN1A-Gen ist SCN2A die Bezeichnung eines Gens, welches den Bauplan für die Herstellung eines Natriumkanalproteins liefert. Mutationen im SCN2A-Gen können eine breite Palette von neurologischen Symptomen verursachen. Auch hier stehen schwer therapierbare Krampfanfälle im Vordergrund, Betroffene leiden meist unter weiteren Komorbiditäten. Anders als das SCN1A-Gen wurde das SCN2A-Gen allerdings erst 2002 mit Epilepsie in Verbindung gebracht. Mehr Infos zum SCN2A-Gen findet ihr hier.
Der SCN2A-Verein
Der SCN2A-Verein ist wie unser Verein ein Zusammenschluss von Eltern mit Kindern, die eine Genmutation im betreffenden Gen haben. Zwar gab es schon seit einigen Jahren vereinzelte Kontakte untereinander, der Verein wurde aber erst 2022 nach der ersten europäischen SCN2A / SCN8A-Konferenz gegründet. Seitdem repräsentiert der SCN2A Germany e.V. den deutschsprachigen Raum und ist Anlaufstelle für Betroffene und ihre Familien. Als Dravet-Syndrom e.V. freuen wir uns, dass auch zwischen den Vereinen ein reger Austausch besteht.
Die SCN2A-Familienkonferenz 2023 in Bonn
Über 20 Familien und Betroffene aus Deutschland, Luxemburg, Österreich und der Schweiz trafen sich bei der Familienkonferenz in Bonn. Neben Fachvorträgen von Dr. Markus Wolff, PD Dr. Walid Fazeli, Dr. Daniel Bamborschke sowie Prof. Rainer Surges und Rebecca Kristiment gab es ein breites Angebot für die Betroffenen und ihre Familien. Dazu gehörten neben dem Besuch des Wildgeheges am Venusberg auch eine Tanzaktion mit Tanztherapeutin Clair von „TAKT-Gefühle“.
Teilnehmende auf der Familienkonferenz 2023 des SCN2A-Vereins in Bonn | © SCN2A Germany e.V.
Genug Zeit für den persönlichen Austausch der kleinen und großen Teilnehmer zu Themen rund um die Erkrankung rundeten das gemeinsame Wochenende ab. Besonders berührend war die Anwesenheit einer Familie, die erst vor sechs Wochen die Diagnose SCN2A-Mutation erhalten hatte. Sie zeigte sich dankbar für die Möglichkeit, so schnell Informationen und Unterstützung zu finden.
Eines wurde an diesem Wochenende besonders deutlich: Auch wenn SCN2A-assoziierte Erkrankungen – wie DS – selten sind, müssen betroffene Familien nie wieder allein sein. Das Familientreffen in Bonn hat gezeigt, dass Gemeinschaft und Wissen die besten Verbündeten im Kampf gegen seltene Erkrankungen sind.
Der Dravet Syndrom e.V. freut sich über den Erfolg der diesjährigen SCN2A-Familienkonferenz. Gerne möchten wir auch unsere Plattform und unser Netzwerk nutzen, um die Arbeit des SCN2A-Vereins und das Bewusstsein für das SCN2A-Gen zu stärken.
Mehr zur SCN2A-Familienkonferenz und zum SCN2A-Gen erfahrt ihr auf der Website des SCN2A-Germany e.V.
