Fenfluramin: Neue Langzeitstudie bestätigt Wirksamkeit und Sicherheit
Im Durchschnitt ging die Anfallshäufigkeit um 67 Prozent zurück. Pflegende berichten außerdem von einer verbesserten Lebensqualität.
Im Durchschnitt ging die Anfallshäufigkeit um 67 Prozent zurück. Pflegende berichten außerdem von einer verbesserten Lebensqualität.
Eine neue US-amerikanische Gentherapie zeigt vielversprechende Ergebnisse in Tierversuchen. Der Ansatz steckt allerdings noch in den Kinderschuhen.
Die globale Phase 3-Studie zu Zorenuversen soll Mitte 2025 starten. Stoke hat eine wichtige Einigung mit Regulierungsbehörden weltweit erzielt.
Am 12.09.24 findet ein wichtiges Webinar zum Thema „SCN2A-bedingte Erkrankungen: Klinik, Bandbreite, Therapien und Genetik“ statt.
JANUAR 2018 - Eine Studie hat aufgezeigt, dass bei Dravet-Patienten Somatische Deletionen in SCN1A in Betracht gezogen werden sollten, wo Standard-Screenings für SCN1A-Mutationen negativ sind. Durch die Auswertung von 237 betroffenen Personen mit DS, die in früheren Sequenzanalysen keine SCN1A- oder PCHD19-Mutationen zeigten, wurden zwei Kinder mit Mosaik-Mikrodeletionen identifizierten, die die gesamte SCN1A-Region abdecken.