Vom 28. bis 30. April 2023 ver­sam­mel­ten sich rund 150 Teil­neh­mer in Frank­furt am Main zur Dra­vet-Fami­li­en­kon­fe­renz. Die Ver­an­stal­tung bot nicht nur einen Ein­blick in aktu­el­le Ent­wick­lun­gen beim Dra­vet-Syn­drom, son­dern auch eine Platt­form für den Aus­tausch von Erfah­run­gen.

Exper­ten­vor­trä­ge und For­schungs­an­sät­ze

Der ers­te Tag der Kon­fe­renz begann mit einer Rei­he von Vor­trä­gen renom­mier­ter Exper­ten. Ulrich Brandl aus Jena eröff­ne­te die Vor­trags­rei­he mit einem Über­blick über die neue­ren und zu erwar­ten­den medi­ka­men­tö­sen und gene­ti­schen The­ra­pie­an­sät­ze beim Dra­vet-Syn­drom. Hil­trud Muh­le aus Kiel the­ma­ti­sier­te die Bedeu­tung des Begriffs „Stu­die“ und die gene­ti­schen Aspek­te des Syn­droms, ins­be­son­de­re das Risi­ko von Wie­der­ho­lun­gen bei soge­nann­ten Mosa­ik­mu­ta­tio­nen. Mar­kus Wolff aus Zürich beleuch­te­te das The­ma Gene­tik und Funk­ti­on der Natri­um­ka­nä­le in Ner­ven­zel­len und wie die­ses Wis­sen für The­ra­pie und Pro­gno­se genutzt wer­den kann. Wei­te­re Vor­trä­ge behan­del­ten spe­zi­fi­sche medi­ka­men­tö­se Ansät­ze. Adam Strzel­c­zyk aus Frank­furt am Main infor­mier­te über das Wirk­prin­zip und die bis­he­ri­gen Erkennt­nis­se zum Medi­ka­ment „Sotic­les­tat“. Alex­an­dra Klotz aus Frei­burg prä­sen­tier­te den aktu­el­len Stand der Gen­the­ra­pie beim Dra­vet-Syn­drom, ein­schließ­lich lau­fen­der Stu­di­en und ers­ter Ergeb­nis­se. Mil­ka Pringsheim aus Vog­tareuth und Mün­chen beleuch­te­te die mög­li­chen Aus­wir­kun­gen des SCN1a-Gen­de­fekts auf das Herz. Gerd Kur­le­mann aus Lin­gen und Müns­ter sprach über Ver­hü­tung bei Mäd­chen mit Dra­vet-Syn­drom sowie alter­na­ti­ve Epi­lep­sie­be­hand­lun­gen und Zusatz­the­ra­pien. Abschlie­ßend fand eine inter­ak­ti­ve Dis­kus­si­on mit allen Vor­tra­gen­den zum Ein­satz von Stiri­pen­tol, CBD und Fen­flu­ra­min statt. Ein Höhe­punkt war die inter­ak­ti­ve Dis­kus­si­on zu Stiri­pen­tol, CBD und Fen­flu­ra­min. Der Aus­tausch mit Fach­leu­ten ermög­lich­te Ein­bli­cke in ver­schie­de­ne The­ra­pie­an­sät­ze.

Prak­ti­sche Work­shops am zwei­ten Tag

Am zwei­ten Tag stan­den prak­ti­sche Work­shops im Fokus. Die Not­fall­schu­lung ver­mit­tel­te lebens­ret­ten­de Maß­nah­men bei Dra­vet-bezo­ge­nen Not­fäl­len. Ein Work­shop zum Ver­hal­ten von Dra­vet-Pati­en­ten ermög­lich­te den Aus­tausch von Erfah­run­gen und das Bespre­chen von Her­aus­for­de­run­gen. Der Work­shop „Erwach­sen wer­den – was muss ich beach­ten?“ lie­fer­te wich­ti­ge Infor­ma­tio­nen zum Über­gang ins Erwach­se­nen­al­ter.

Beson­de­rer Gast: Wigald Boning

Die beson­de­re Ehre des Besuchs von Wigald Boning, Schirm­herr des Dra­vet-Syn­drom e.V., unter­strich die Bedeu­tung der Kon­fe­renz. Boning infor­mier­te sich per­sön­lich über aktu­el­le For­schun­gen und tausch­te sich inten­siv mit Fami­li­en aus.

Aus­blick auf die Zukunft: Nächs­te Kon­fe­renz 2025

Die Dra­vet-Fami­li­en­kon­fe­renz bie­tet alle zwei Jah­re eine bedeu­ten­de Platt­form für Betrof­fe­ne, Pfle­gen­de und Fach­leu­te. Die Viel­falt der The­men, leb­haf­te Dis­kus­sio­nen und hoch­ka­rä­ti­ge Refe­ren­ten machen die Kon­fe­renz zu einem Erfolg. Alle Betei­lig­ten freu­en sich bereits auf die nächs­te Kon­fe­renz im Jahr 2025, um wei­te­re Fort­schrit­te in For­schung und Behand­lung des Dra­vet-Syn­droms zu erfah­ren.

Die vom Dra­vet-Syn­drom e.V. orga­ni­sier­te Kon­fe­renz trägt maß­geb­lich dazu bei, das Bewusst­sein für die Krank­heit zu schär­fen und die For­schung vor­an­zu­trei­ben. Ziel ist es, bes­se­re The­ra­pien und eine ver­bes­ser­te Lebens­qua­li­tät für Pati­en­ten mit die­ser sel­te­nen Erkran­kung zu errei­chen.