Vom 28. bis 30. April 2023 versammelten sich rund 150 Teilnehmer in Frankfurt am Main zur Dravet-Familienkonferenz. Die Veranstaltung bot nicht nur einen Einblick in aktuelle Entwicklungen beim Dravet-Syndrom, sondern auch eine Plattform für den Austausch von Erfahrungen.
Expertenvorträge und Forschungsansätze
Der erste Tag der Konferenz begann mit einer Reihe von Vorträgen renommierter Experten. Ulrich Brandl aus Jena eröffnete die Vortragsreihe mit einem Überblick über die neueren und zu erwartenden medikamentösen und genetischen Therapieansätze beim Dravet-Syndrom. Hiltrud Muhle aus Kiel thematisierte die Bedeutung des Begriffs „Studie“ und die genetischen Aspekte des Syndroms, insbesondere das Risiko von Wiederholungen bei sogenannten Mosaikmutationen. Markus Wolff aus Zürich beleuchtete das Thema Genetik und Funktion der Natriumkanäle in Nervenzellen und wie dieses Wissen für Therapie und Prognose genutzt werden kann. Weitere Vorträge behandelten spezifische medikamentöse Ansätze. Adam Strzelczyk aus Frankfurt am Main informierte über das Wirkprinzip und die bisherigen Erkenntnisse zum Medikament „Soticlestat“. Alexandra Klotz aus Freiburg präsentierte den aktuellen Stand der Gentherapie beim Dravet-Syndrom, einschließlich laufender Studien und erster Ergebnisse. Milka Pringsheim aus Vogtareuth und München beleuchtete die möglichen Auswirkungen des SCN1a-Gendefekts auf das Herz. Gerd Kurlemann aus Lingen und Münster sprach über Verhütung bei Mädchen mit Dravet-Syndrom sowie alternative Epilepsiebehandlungen und Zusatztherapien. Abschließend fand eine interaktive Diskussion mit allen Vortragenden zum Einsatz von Stiripentol, CBD und Fenfluramin statt. Ein Höhepunkt war die interaktive Diskussion zu Stiripentol, CBD und Fenfluramin. Der Austausch mit Fachleuten ermöglichte Einblicke in verschiedene Therapieansätze.
Praktische Workshops am zweiten Tag
Am zweiten Tag standen praktische Workshops im Fokus. Die Notfallschulung vermittelte lebensrettende Maßnahmen bei Dravet-bezogenen Notfällen. Ein Workshop zum Verhalten von Dravet-Patienten ermöglichte den Austausch von Erfahrungen und das Besprechen von Herausforderungen. Der Workshop „Erwachsen werden – was muss ich beachten?“ lieferte wichtige Informationen zum Übergang ins Erwachsenenalter.
Besonderer Gast: Wigald Boning
Die besondere Ehre des Besuchs von Wigald Boning, Schirmherr des Dravet-Syndrom e.V., unterstrich die Bedeutung der Konferenz. Boning informierte sich persönlich über aktuelle Forschungen und tauschte sich intensiv mit Familien aus.
Ausblick auf die Zukunft: Nächste Konferenz 2025
Die Dravet-Familienkonferenz bietet alle zwei Jahre eine bedeutende Plattform für Betroffene, Pflegende und Fachleute. Die Vielfalt der Themen, lebhafte Diskussionen und hochkarätige Referenten machen die Konferenz zu einem Erfolg. Alle Beteiligten freuen sich bereits auf die nächste Konferenz im Jahr 2025, um weitere Fortschritte in Forschung und Behandlung des Dravet-Syndroms zu erfahren.
Die vom Dravet-Syndrom e.V. organisierte Konferenz trägt maßgeblich dazu bei, das Bewusstsein für die Krankheit zu schärfen und die Forschung voranzutreiben. Ziel ist es, bessere Therapien und eine verbesserte Lebensqualität für Patienten mit dieser seltenen Erkrankung zu erreichen.