Somatischer Mosaizismus in SCN1A Mutationen

JANUAR 2018 – Eine Studie hat aufgezeigt, dass bei Dravet-Patienten Somatische Deletionen in SCN1A in Betracht gezogen werden sollten, wo Standard-Screenings für SCN1A-Mutationen negativ sind.

Durch die Auswertung von 237 betroffenen Personen mit DS, die in früheren Sequenzanalysen keine SCN1A- oder PCHD19-Mutationen zeigten, wurden zwei Kinder mit Mosaik-Mikrodeletionen identifizierten, die die gesamte SCN1A-Region abdecken.

Diese Studie verstärkt die Bedeutung von somatischem Mosaizismus, der durch Kopienzahlvariationen in krankheitsverursachenden Genen verursacht wird, und stellt ein alternatives Spektrum von SCN1A-Mutationen bereit, die für DS verantwortlich sind.

Hier die Veröffentlichung zur Studie:  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29341473

2018-03-15T20:25:03+00:00 Januar 20th, 2018|