Therapien, die direkt an der Ursache des Dravet-Syndroms ansetzen – dem Defekt im SCN1A-Gen – werden intensiv erforscht. Ziel ist es, die Folgen der sogenannten Haploinsuffizienz zu korrigieren: Dabei arbeitet nur eine der zwei Genkopien korrekt, wodurch dem Körper das notwendige Eiweiß nicht in ausreichender Menge zur Verfügung steht. Krankheitsverändernde („disease-modifying“) Therapien könnten das Dravet-Syndrom daher künftig grundlegend beeinflussen.
Lange galt der Fortschritt in diesem Bereich als schwierig, denn klassische Gentherapien ersetzen eine defekte Genkopie – doch das SCN1A-Gen ist zu groß für die gängigen Transportvehikel („Vektoren“). Zudem ist es komplex, eine Therapie gezielt in die richtigen Nervenzellen des Gehirns zu bringen. Inzwischen wurden jedoch neue Vektorplattformen entwickelt, die eine präzisere und effizientere Verabreichung ermöglichen.
Statt die mutierte Kopie zu ersetzen, verfolgen viele aktuelle Ansätze nun ein anderes Ziel: die Aktivität der gesunden SCN1A-Kopie zu steigern, damit mehr funktionsfähiges Nav1.1‑Protein gebildet wird. Erste Vertreter dieser neuen Therapieformen befinden sich bereits in klinischen Studien. Weitere Details und Studienergebnisse findest du in den folgenden Beiträgen.
ETX101: Neuer Meilenstein für die Gentherapie beim Dravet-Syndrom
Encoded Therapeutics hat Anfang 2026 weitere Fortschritte bei der Gentherapie ETX101 bekannt gegeben. So erhielt ETX101 von der US-Arzneimittelbehörde FDA den Breakthrough-Therapy-Status.
ETX101: Erste Studienergebnisse zeigen deutliche Verbesserungen bei Anfällen und Entwicklung
Neue ETX101-Studiendaten zeigen Verbesserungen bei Anfällen sowie Entwicklung und geben Hoffnung auf eine krankheitsmodifizierende Therapie.
Stoke: BUTTERFLY-Studie zeigt Entwicklungsstillstand bei Dravet
Die Ergebnisse der neuen BUTTERFLY-Studie liefern eines der bislang umfassendsten Bilder darüber, wie sich das Dravet-Syndrom unter heutiger Standardtherapie entwickelt.