The­ra­pien, die direkt an der Ursa­che des Dra­vet-Syn­droms anset­zen – dem Defekt im SCN1A-Gen – wer­den inten­siv erforscht. Ziel ist es, die Fol­gen der soge­nann­ten Haplo­in­suf­fi­zi­enz zu kor­ri­gie­ren: Dabei arbei­tet nur eine der zwei Gen­ko­pien kor­rekt, wodurch dem Kör­per das not­wen­di­ge Eiweiß nicht in aus­rei­chen­der Men­ge zur Ver­fü­gung steht. Krank­heits­ver­än­dern­de („dise­a­se-modi­fy­ing“) The­ra­pien könn­ten das Dra­vet-Syn­drom daher künf­tig grund­le­gend beein­flus­sen.

Lan­ge galt der Fort­schritt in die­sem Bereich als schwie­rig, denn klas­si­sche Gen­the­ra­pien erset­zen eine defek­te Gen­ko­pie – doch das SCN1A-Gen ist zu groß für die gän­gi­gen Trans­port­ve­hi­kel („Vek­to­ren“). Zudem ist es kom­plex, eine The­ra­pie gezielt in die rich­ti­gen Ner­ven­zel­len des Gehirns zu brin­gen. Inzwi­schen wur­den jedoch neue Vek­tor­platt­for­men ent­wi­ckelt, die eine prä­zi­se­re und effi­zi­en­te­re Ver­ab­rei­chung ermög­li­chen.

Statt die mutier­te Kopie zu erset­zen, ver­fol­gen vie­le aktu­el­le Ansät­ze nun ein ande­res Ziel: die Akti­vi­tät der gesun­den SCN1A-Kopie zu stei­gern, damit mehr funk­ti­ons­fä­hi­ges Nav1.1‑Protein gebil­det wird. Ers­te Ver­tre­ter die­ser neu­en The­ra­pie­for­men befin­den sich bereits in kli­ni­schen Stu­di­en. Wei­te­re Details und Stu­di­en­ergeb­nis­se fin­dest du in den fol­gen­den Bei­trä­gen.