Therapien, die direkt an der Ursache des Dravet-Syndroms ansetzen – dem Defekt im SCN1A-Gen – werden intensiv erforscht. Ziel ist es, die Folgen der sogenannten Haploinsuffizienz zu korrigieren: Dabei arbeitet nur eine der zwei Genkopien korrekt, wodurch dem Körper das notwendige Eiweiß nicht in ausreichender Menge zur Verfügung steht. Krankheitsverändernde („disease-modifying“) Therapien könnten das Dravet-Syndrom daher künftig grundlegend beeinflussen.
Lange galt der Fortschritt in diesem Bereich als schwierig, denn klassische Gentherapien ersetzen eine defekte Genkopie – doch das SCN1A-Gen ist zu groß für die gängigen Transportvehikel („Vektoren“). Zudem ist es komplex, eine Therapie gezielt in die richtigen Nervenzellen des Gehirns zu bringen. Inzwischen wurden jedoch neue Vektorplattformen entwickelt, die eine präzisere und effizientere Verabreichung ermöglichen.
Statt die mutierte Kopie zu ersetzen, verfolgen viele aktuelle Ansätze nun ein anderes Ziel: die Aktivität der gesunden SCN1A-Kopie zu steigern, damit mehr funktionsfähiges Nav1.1‑Protein gebildet wird. Erste Vertreter dieser neuen Therapieformen befinden sich bereits in klinischen Studien. Weitere Details und Studienergebnisse findest du in den folgenden Beiträgen.
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