Vom 20 .- 22. Sep­tem­ber 2024 fin­det die 3. SCN2A-Kon­fe­renz in der Uni­kli­nik Bonn statt.  Die­se Ver­an­stal­tung bie­tet eine wert­vol­le Gele­gen­heit, mehr über die neu­es­ten Ent­wick­lun­gen in der For­schung zu SCN2A-beding­ten Erkran­kun­gen zu erfah­ren und sich mit Exper­ten sowie ande­ren betrof­fe­nen Fami­li­en aus­zu­tau­schen.

Was ist SCN2A?

SCN2A ist eine sel­te­ne gene­ti­sche Erkran­kung, die durch Muta­tio­nen im SCN2A-Gen ver­ur­sacht wird. Die­ses Gen spielt eine ent­schei­den­de Rol­le bei der Regu­lie­rung der elek­tri­schen Akti­vi­tät im Gehirn. Muta­tio­nen kön­nen zu einer Viel­zahl von neu­ro­lo­gi­schen Sym­pto­men füh­ren, ein­schließ­lich Epi­lep­sie, Ent­wick­lungs­ver­zö­ge­run­gen, Autis­mus und ande­ren neu­ro­psych­ia­tri­schen Stö­run­gen.

Ver­bin­dung zum Dra­vet-Syn­drom

Das Dra­vet-Syn­drom ist eine schwe­re Form der Epi­lep­sie, die eben­falls durch gene­ti­sche Muta­tio­nen ver­ur­sacht wird, meist im SCN1A-Gen. Bei­de Syn­dro­me tei­len die Gemein­sam­keit, dass sie durch gene­ti­sche Anoma­lien in span­nungs­ge­steu­er­ten Natri­um­ka­nä­len ent­ste­hen, was zu Stö­run­gen der elek­tri­schen Signa­le im Gehirn führt.

Die Erfor­schung von SCN2A und Dra­vet bie­tet wich­ti­ge Erkennt­nis­se über die Mecha­nis­men, die die­sen Erkran­kun­gen zugrun­de lie­gen. Fami­li­en, die mit dem Dra­vet-Syn­drom leben, kön­nen von der For­schung zu SCN2A pro­fi­tie­ren und anders­her­um, da die gewon­ne­nen Erkennt­nis­se neue Per­spek­ti­ven und Behand­lungs­mög­lich­kei­ten eröff­nen könn­ten.

War­um die Teil­nah­me lohnt

Die SCN2A-Kon­fe­renz in Bonn ist eine Platt­form, auf der füh­ren­de Wis­sen­schaft­ler, Ärz­te und Fami­li­en zusam­men­kom­men, um ihre Erfah­run­gen und ihr Wis­sen aus­zu­tau­schen. Die Kon­fe­renz bie­tet:

  • Vor­trä­ge: Füh­ren­de Exper­ten prä­sen­tie­ren die neu­es­ten For­schungs­er­geb­nis­se und the­ra­peu­ti­schen Ansät­ze.
  • Net­wor­king: Gele­gen­heit, sich mit ande­ren Fami­li­en und Fach­leu­ten zu ver­net­zen und gegen­sei­ti­ge Unter­stüt­zung zu fin­den.

Details zur Ver­an­stal­tung

  • Datum: 20. – 22.09.2024
  • Ort: Uni­kli­nik Bonn, Sig­mund-Freud-Stra­ße 25, 53127 Bonn
  • Anmel­dung: Wei­te­re Infor­ma­tio­nen zum Pro­gramm und die Mög­lich­keit zur Anmel­dung fin­det ihr HIER sowie auf den SCN2A-Pro­fi­len auf Face­book und Insta­gram.

 

 

Wir vom Dra­vet-Syn­drom e.V. emp­feh­len die Teil­nah­me an die­ser Kon­fe­renz allen, die sich für die For­schung und Behand­lung von gene­tisch beding­ten neu­ro­lo­gi­schen Erkran­kun­gen inter­es­sie­ren. Lasst uns gemein­sam an einer bes­se­ren Zukunft arbei­ten!