Die zweijährige Josephine aus Sankt Augustin hatte ihren ersten Anfall mit knapp acht Monaten. Mit einem Jahr wurde bei ihr das Dravet-Syndrom diagnostiziert. Ihre Eltern Katharina und Robert teilen ihre Geschichte.
Könnt Ihr uns etwas über Josephines erste Anfälle erzählen? Wie habt Ihr sie bemerkt und wie darauf reagiert?
Josephine hatte ihren ersten Anfall mit knapp 8 Monaten nach einer Impfung. Nachdem ein Arm zu Hause komisch gezuckt hatte und sie ihn danach nicht mehr bewegen konnte, fuhren wir in die Kinderklinik. Dort hatte sie dann ihren ersten Statusanfall und wir kamen auf die Intensivstation. Ein absoluter Alptraum und wir wurden fast verrückt vor Sorge um unser Kind. Nach verschiedenen Untersuchungen wurden wir nach ein paar Tagen mit der Diagnose „komplizierter Fieberkrampf“ entlassen. Die Ärzte sagten uns, wahrscheinlich bliebe es bei diesem einen Krampf und wir würden uns nie wiedersehen. Doch schon einen Monat später kam der nächste komplizierte Fieberkrampf. In diesem Rhythmus ging es weiter, bis wir mit knapp einem Jahr die Diagnose Epilepsie erhielten.
Wann und wie wurde bei Josephine das Dravet-Syndrom diagnostiziert? Gab es spezifische Anzeichen, die zur Diagnose geführt haben?
Nachdem Josephine mit knapp einem Jahr den ersten Anfall ohne Fieber hatte – an einem heißen Tag im Freibad im kalten Wasser – fingen wir an zu googeln. Dabei stießen wir recht schnell auf das Dravet-Syndrom. Die Ärzte wiegelten ab und vermuteten viel mehr, dass Josephine nach Start der Epilepsiemedikation keine weiteren Anfälle mehr haben würde. Keine Woche später führte die MMR-Impfung zum nächsten Anfall. Daraufhin schlug dann auch der behandelnde Arzt einen Gentest vor. Und sechs Wochen später hatten wir dann die traurige Gewissheit: Es ist tatsächlich Dravet.
Wie hat sich das Leben für euch als Familie seit der Diagnosestellung verändert?
Die Diagnose hat uns trotz der Vorahnung komplett den Boden unter den Füßen weggezogen. Unsere Zukunftsvorstellungen hatten sich von einem Moment auf den anderen in Luft aufgelöst. Alles, was wir über das Syndrom gelesen haben beziehungsweise von den Ärzten erfahren haben, machte uns einfach nur Angst. Zu unserem großen Glück hatten wir schon nach wenigen Tagen die Möglichkeit, mit einer anderen Dravet-Familie zu sprechen und zum ersten Mal hörten wir aus erster Hand, dass ein Leben mit Dravet zu meistern ist. Das gab uns unheimlich viel Hoffnung, auch wenn es noch eine lange Zeit dauern sollte, bis wir uns aus dem tiefen Loch herausgekämpft hatten. Der erste Winter war einfach der Horror, Josephine hatte andauernd Anfälle. Mit der Eindosierung von Fintepla ging es dann endlich aufwärts. Heute ist Josephine zum Glück gut eingestellt und wir leben an den allermeisten Tagen einen fast normalen Alltag.
Welche Herausforderungen stellen sich im Alltag mit einem Kind mit Dravet-Syndrom?
Hart sind vor allem die Tage, an denen sie krank ist. Die ständige Alarmbereitschaft und die Angst um das eigene Kind sind sehr zermürbend.
Auch das Wissen, dass sich das Anfallsgeschehen natürlich jederzeit wieder verschlechtern kann oder weitere Begleiterscheinungen auftreten können, ist nicht immer einfach. Die meiste Zeit schaffen wir es aber, diese Gedanken zu verdrängen.
Herausfordernd ist es auch gleichzeitig unserer älteren Tochter gerecht zu werden und unsere Ängste und Sorgen weitestgehend von ihr fernzuhalten.
Wie geht Ihr als Eltern mit den emotionalen Belastungen um, die mit der Betreuung eines Kindes mit einer schweren neurologischen Erkrankung einhergehen?
Wir versuchen soweit es geht im Hier und Jetzt zu leben und uns nicht zu viele Gedanken um die Zukunft zu machen. Das klappt an vielen Tagen gut, an anderen eher weniger.
Welche Art von Unterstützung und Behandlung erhält Josephine für sein Dravet-Syndrom?
Wir sind regelmäßig im SPZ in hervorragender Betreuung und Josephine erhält Frühförderung. In ihrer (Regel-) Kita hat Josephine einen Integrationsplatz, kann aber dank eines großartigen Erzieher-Teams, dass die Anfälle in der Kita bisher toll betreut hat und sich auch sonst stark engagiert, ohne Einzelfallhilfe dorthin gehen. Weitere Unterstützung ist momentan glücklicherweise nicht nötig.
Wie geht es Josephine jetzt?
Josephine ist sehr gut eingestellt und hat seit einem Jahr nur noch bei deutlichem Fieber Anfälle. Sie ist für eine zweieinhalbjährige noch immer etwas wackelig auf den Beinen, ist aber davon abgesehen völlig altersgerecht entwickelt und macht jeden Tag tolle Fortschritte. Sie ist ein total fröhliches Kind, dass die Herzen aller im Sturm erobert und soviel mehr als nur ihre Krankheit. Wir sind gerade einfach nur dankbar, dass es ihr so gut geht und hoffen, dass es noch lange so bleibt
Welche Hoffnung und Träume habt Ihr für die Zukunft von Josephine?
Wir hoffen, dass Josephine ein glückliches Leben führen wird und der Krankheitsverlauf weiter so mild bleibt wie bisher. Und natürlich hoffen wir auch auf die neuen Therapien und darauf, dass sie den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen.
Welchen Rat möchtet ihr Familien auf den Weg geben, die erst vor kurzem die Diagnose Dravet erhalten haben?
Gebt euch Zeit – Zeit die Krankheit und den Umgang damit kennenzulernen, Zeit zu trauern und Zeit zu akzeptieren, dass euch niemand vorhersagen kann, wie die Krankheit bei eurem Kind verlaufen wird. Versucht nicht vor lauter Angst vor der Zukunft die schönen Momente im Jetzt zu übersehen. Ihr werdet lernen mit der Diagnose zu leben und es wird auch wieder leichter werden.
Und ganz wichtig: vertraut auf euer Bauchgefühl, ihr seid die Experten für euer Kind.
Gibt es etwas, was Ihr unbedingt loswerden möchtet?
Wir möchten dem Dravet-Verein Danke sagen, für die Unterstützung und Beratung sowie für die Möglichkeit, sich mit anderen Familien auszutauschen. Dieser Rückhalt und das Gefühl, nicht allein zu sein, sind unheimlich wertvoll.
